Cat costa un test Panorama in 2020

9 Iunie 2020

de Irina Olteanu

Panorama este un test prenatal extrem de util pentru depistarea unei game largi de anomalii cromozomiale, precum trisomii, microdeletii si triploidii. Iti explicam aici ce poate depista, cum se interpreteaza rezultatele, precum si cat costa un test Panomarama in 2020.

Ce este testul Panorama

Testul Panorama este un test de screeing prenatal, pe baza unei mostre de sange, prin care se verifica afectiunile cromozomiale comune care pot afecta sanatatea bebelusului. Pe baza unei tehnologii speciale, reprezinta cel mai précis test prenatal non-invaziv disponibil in prezent; nu presupune risc de pierdere a sarcinii sau alte efecte adverse care sunt asociate cu amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Poate fi efectuata inca de la varsta de 9 saptamani gestationale. Exista si doua situatii in care testul nu poate fi folosit: sarcini multiple cu 3 sau mai multi feti, gravide care sunt beneficiare de transplant de maduva, care sunt rude de sange; screening-ul pentru microdeletii nu poate fi efectuat la o gravida care are la randul sau o microdeletie.

Un numar de peste 2 milioane de femei din peste 60 state au ales acest tip de testare genetica in timpul sarcinii. Testul Panorama a fost evaluat in 21 publicatii evaluate inter pares si in peste 1.3 milioane sarcini.

Este recomandat acest test in urmatoarele situatii: daca varsta materna este de peste 35 ani la momentul nasterii, concluziile ecografiilor fetale indica un risc crescut de aneuploidie, exista un rezultat pozitiv pentru aneuploidie, mama are un istoric de sarcina cu trisomie, exista o translocatie echilibrata  Robertsoniana parentala cu un risc crescut de trismomie 13 sau trisomie 21.

Afla in continuare si afectiunile pe care le poate depista acest test:

  • Trisomii – trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13.
  • Anomalii ale cromozomilor sexuali – monosomia X (sindromul Turner), sindromul Klinefelter, sindromul triplu X, sindromul Jacob
  • Microdeletii – sindromul de deletie 22q11.1, sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul de deletie 1p36, sindromul Cri-du-chat
  • Triploidie – singurul test care investigheaza prezenta unei triploidii

Iata avantajele pe care le presupune acest tip de testare genetica:

  • Singurul test care diferentiaza intre ADN matern si fetal, ceea ce ajuta la evitarea unor false rezultate pozitive, respectiv false negative
  • Singurul test prenatal non-invaziv care depisteaza zigozitatea, sexul fetal individual si fractia fetala individuala in sarcinile gemelare (pentru gemeni dizigoti)
  • Depisteaza afectiuni pe care alte teste nu le pot depista, inclusiv sarcini molare, triploidie si sindromul geamanului disparut
  • Verifica existenta sindromului Down cu o acuratete mai mare de 99%
  • Are cea mai ridicata sensibilitate pentru depistarea sindromului deletiei 22q11.2, o microdeletie comuna si potential grava care are un impact semnificativ asupra sarcinii, indiferent de varsta materna
  • Poate fi efectuat pentru sarcini individuale, gemelare, cu donator de ovule si sarcini surogat

Cum se interpreteaza rezultatele testului Panorama

Iata informatiile pe care le ofera testul Panorama:

  • Rezultat cu risc inalt – un risc inalt inseamna ca exista un risc mare ca bebelusul tau sa sufere de una dintre afectiunile cromozomiale de mai sus. In aceasta situatie este indicata efectuarea dupa test a unei amniocenteze sau a unei biopsii de vilozitati coriale; din punct de vedere statistic, numarul femeilor care sunt nevoite sa efectueze aceste investigatii invazive este mai mic de 1%. Daca rezultatele testului indica faptul ca fatul are un risc ridicat pentru trisomia 21, 18 sau 13 nu inseamna ca are neaparat unul dintre aceste defecte, desi sunt sanse destul de mari. Din acest motiv in eventualitatea unui astfel de rezultat este indicata o procedura ulterioara de testare de tip invaziv
  • Rezultat cu risc scazut – un risc scazut inseamna ca sansa ca bebelusul tau sa aiba una dintre afectiunile cromozomiale mentionate este redus. Riscul efectiv depinde de afectiunea care este urmarita. Exista un risc foarte mic ca nu toate trisomiile fetale sa fie depistate. Orice rezultat ar trebui interpretat de un medic in contextul datelor clinice si familial; pacientii trebuie sa continue sa mearga la programarile si investigatiile programate dupa testare.

Valoarea predictiva pozitiva ale legatura cu faptul ca exista posibilitatea ca rezultatul sa indice un risc inalt, iar fatul sa fie intr-adevar afectat. De exemplu, cand testul indica un rezultat cu risc inalt, exista sanse de 91% ca fatul sa fie afectat cu trisomia 21; cu alte cuvinte, in alte 9% cazuri poti obtine un risc ridicat cand fatul nu este afectat de trisomia 21. Pentru trisomia 13, valoarea predictiva pozitiva este de numai 38%.

De retinut faptul ca testul Panorama ofera informatii probabilistice cu privire la sindroame, insa nu iti poate raspunde la intrebarea daca bebelusul tau se va naste sanatos. Rezultatele le primesti in decurs de aproximativ 2 saptamani (10-15 zile), dar exista situatii (3% dintre teste) in care nu exista suficient AND fetal in mostra originala de sange, motiv pentru care se impune repetarea testului in decurs de o saptamana de la cel initial.

Rezultate inexacte ale testului sau esecul de a obtine rezultate poate aparea ca urmare a uneia sau urmatoarelor situatii: intarziere in expediere, eroare umana, factori biologici (un nivel ADN prea mic de la fat in mostra de sange matern, mozaicism la fat, placenta sau mama).

Cat costa testul Panorama in 2020

Pretul pentru testul Panorama in anul 2020 variaza in functie de clinica medicala in care decizi sa il efectuezi si de microdeletiile pentru care optezi. Astfel, exista clinici unde pretul testului este de 2070 lei daca este achizitionat online, putand ajunge pana la 3300 lei daca include si cinci sindroame de microdeletie.

Surse: www.natera.com,www.elitekliinik.ee, https://panoramateszt.hu, https://innermosthealthcare.com, https://genetica-ag.ch/

Menu

Gestionarea modulelor cookie pe site-ul Naste Natural Informatii Suplimentare

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close