Sindrom Poland: semne, diagnostic și probleme în sarcină și alăptare

18 Septembrie 2024

de Mihaela Dobre

Sindrom Poland – acesta este subiectul articolului. Află care sunt semnele, cum se pune diagnosticul și ce este de făcut în sarcină și alăptare.

Sindrom Poland – ce este

Sindromul Poland este o afecțiune medicală rară, întâlnită la 1 din 20 000 de nou-născuți. Băieții au șanse de două ori mai mari decât fetele de a fi afectați de această problemă. Apare în copilărie, când copilul se naște fără mușchii pieptului sau aceștia nu sunt dezvoltați cum trebuie. De obicei, doar o parte a corpului este afectată. Adesea, afecțiunea nu este diagnosticată, iar cazurile ușoare nu necesită atenție medicală. Totuși, sindromul Poland variază în ceea ce privește severitatea. Fizic, se poate manifesta în moduri diferite, iar uneori, aceste anomalii pot să nu fie observate, deci nici nu vor fi tratate.

Semne ale sindromului Poland

Iată câteva semne care pot indica existența acestui sindrom:

Absența unor mușchi la nivelul pieptului
Capătul mușchiului principal al pieptului lipsește
Mameloane nedezvoltate sau lipsa lor
Degete scurte și lipite
Lipsa părului de la subraț
Cutia toracică superioară lipsește sau este nedezvoltată
Rareori, probleme cu rinichii sau coloana vertebrală

În cazurile severe, coloana vertebrală poate fi deformată, lucru care duce la deformație toracică și la probleme respiratorii.

Persoanele diagnosticate cu sindromul Poland pot avea anumite defecte la nivelul oaselor: o porțiune a coastelor sau a cartilajului nedezvoltată sau absentă acolo unde coastele sunt atașate de stern. Această anomalie împiedică plămânii să funcționeze așa cum trebuie.

Alte cazuri rare implică umeri lăsați sau nedezvoltați, ceea ce poate duce la mișcări limitate ale brațului de pe partea corpului afectată. Din acest motiv poate să apară și o umflătură la baza gâtului.

Anomaliile de la nivelul mâinii sunt un alt semn al bolii. De obicei, sindromul poate fi identificat după ce se observă că mâna de pe partea corpului afectată nu este dezvoltată complet. În unele cazuri, degetele pot fi lipite. În cazurile mai ușoare, anomalia nu este ușor de identificat, pe când în cele severe pot să apară probleme ale mâinii, care nu poate fi folosită.

Un alt semn care poate să indice existența sindromului poate fi antebrațul mai scurt.

Simptomele sindromului Poland

Simptomele acestui sindrom pot fi ușoare, moderate sau severe.

cele ușoare includ absența mamelonului sau a unor porțiuni ale pieptului.
cele moderate includ absența unei porțiuni mai mari a mușchilor pieptului.
cele severe includ absența mușchiului pieptului și implică și anomalii ale oaselor cutiei toracice.

În unele cazuri, afecțiunea poate fi identificată la naștere, pe când în altele, boala nu va fi observată decât la pubertate. Atunci vor fi evidențiate diferențele dintre cele două părți ale corpului. La fete se pot observa diferențe semnificative în ceea ce privește dezvoltarea sânilor. La băieți se poate observa absența mușchiului pieptului pe o parte a corpului.

Dacă sindromul Poland este sever, atunci pot să apară încă de la o vârstă fragedă anomalii ale palmelor și brațelor. Astfel se va pune diagnosticul devreme și se va începe tratamentul.

Cauzele sindromului Poland

Nu se cunoaște motivul pentru care unele persoane se confruntă cu boala aceasta. Există, totuși, o teorie: întreruperea alimentării cu sânge embrionar a arterelor care se află sub claviculă în cea de-a 46-a zi a dezvoltării embrionului.

Arterele subclaviculare furnizează în mod normal sânge țesuturilor embrionare care dau naștere peretelui toracic și mâinii. Variațiile și amploarea întreruperii alimentării cu sânge pot explica gama de semne și simptome asociate cu sindromul Poland.

Diagnosticul

Spuneam mai sus că sindromul poate fi diagnosticat la naștere sau poate să se observe la pubertate. Diagnosticul se pune în urma efectuării unor teste:

RMN
CT
Radiografii – prin intermediul acestora se pot identifica anormalitățile de la palme, antebraț, coaste sau umăr

De asemenea, medicul mai poate cere următoarele investigații:

Analize de sânge
ECG
Testarea funcției pulmonare
Teste genetice

Aceste analize sunt recomandate pentru a se verifica dacă inima și plămânii funcționează corespunzător. Testele genetice vor arăta dacă alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Poland sunt prezente sau ar putea apărea.

Tratament

Tratamentul pentru această afecțiune rară depinde de gradul de severitate a bolii. Există mai multe tipuri de tratament:

Implanturi
Injecții
Intervenție chirurgicală la mână
Intervenție chirurgicală la nivelul coastelor pentru a se rezolva problemele legate de respirație

Chirurgia reconstructivă este cel mai întâlnit tratament pentru acest sindrom Poland. În timpul intervenției chirurgicale se folosesc mușchii pieptului care există deja pentru a se reconstrui pieptul. La nevoie, mușchii pot fi luați și din alte părți ale corpului. La băieți, operația se poate face după vârsta de 13 ani, pe când la fete se va face mai târziu, după dezvoltarea completă a sânilor.

Intervenția chirurgicală nu are beneficii numai la nivel fizic, ci și emoțional.

Chirurgia plastică este o opțiune și pentru cei care vor să schimbe modul în care arată. Astfel, pot fi folosite injecții cu botox pentru zonele în care mușchiul lipsește. Implanturile mamare sunt opționale.

Părinții ai căror copii au primit acest diagnostic sau adulții care se confruntă cu acest sindrom trebuie să discute cu medicul care va recomanda un tratament sau altul având în vedere gravitatea situației, starea de sănătate a pacientului.

Uneori, poate fi necesară și psihoterapia, deci nu trebuie exclusă din planul de tratament.

Sindromul Poland în sarcină și alăptare

Dacă suferi de această afecțiune, vorbește cu medicul înainte de a rămâne însărcinată sau, dacă sarcina nu este una planificată, încearcă să faci cât mai repede o programare la medic după ce afli că vei avea un copil.

După ce îți află istoricul medical, ținând cont de simptomele pe care le ai sau le-ai avut, de tratamentul pe care l-ai urmat sau îl urmezi, doctorul îți va spune dacă trebuie sau nu să faci unele lucruri în sarcină.

Dacă ai trecut printr-o operație de reconstrucție a pieptului, dacă ai avut sau încă mai ai probleme la nivelul sânilor, dacă au fost necesare implanturile, toate lucrurile acestea vor putea influența sau nu alăptarea. Fiindcă simptomele variază de la o persoană la alta, medicul îți poate spune cu certitudine dacă vei putea alăpta, ce probleme pot să apară și îți poate răspunde la toate întrebările despre sindromul Poland în sarcină și alăptare.

În concluzie, diagnosticul de sindrom Poland este unul rar. Poate să se observe încă de la naștere sau poate să apară mai târziu. Există tratamente pentru sindrom Poland, care variază de la un caz la altul. Iar dacă vrei să devii mamă sau ești deja însărcinată, cel mai bine este să vorbești cu medicul despre situația aceasta, despre provocările care ar putea să apară pe parcurs, despre ce este de făcut și orice mai dorești să știi.

Surse: