Boli si afectiuni in sarcina care pot cauza anomalii la nastere

Desi majoritatea gravidelor se protejeaza in sarcina de orice afectiune, iata ca  sunt unele probleme de sanatate care prezinta un pericol deosebit pentru bebelusul nenascut. Care sunt acestea, ce anomalii pot cauza la nastere si cateva recomandari veti putea afla in continuare.

Despre anomaliile de nastere

Cat se afla inca in pantecul mamei, unii bebelusi pot prezenta probleme in ce priveste modul de formare al organelor/ al partilor corpului sau modul cum transforma corpul alimentele in energie. Cand se nasc cu aceste probleme de sanatate, ele sunt denumite anomalii la nastere. Anomaliile pot fi structurale sau functionale, respectiv cauzeaza o dizabilitate fizica sau psihica; lipsa/malformatia unei parti a corpului este desemnata anomalie structurala (cele mai des intalnite sunt defectele inimii, dar si spina bifida, palatul despicat, piciorul stramb congenital si displazia congenitala de sold), iar o problema in functionarea chimiei corpului este desemnata anomalie metabolica (impiedica corpul sa descompuna corespunzator alimentele pentru a crea energie, exemple fiind boala Tay-Sachs-este afectat sistemul nervos central si fenilcetonuria- este afectat modul in care corpul proceseaza proteinele). Defectele de nastere reprezinta in prezent cauza principala de deces a copiilor in decursul primului an de viata; conform statisticilor 1 din 33 bebelusii nascuti anual in SUA sufera un defect de nastere.

Sunt cunoscute mai mult de 4000 de tipuri de anomalii la nastere, variind de la cele minore care nu impun niciun fel de tratament la cele mai grave care cauzeaza probleme in stilul de viata, necesitand tratament medical sau chirurgical.

Ce boli/afectiuni pot determina anomalii la nastere?

Daca mama sufera anumite infectii in timpul sarcinii, bebelusul se poate naste cu o anomalie. Din fericire insa, unele dintre ele sunt prevenite prin intermediul schemei obligatorii de vaccinare a populatiei, asadar aceste infectii sunt mai rare. Iata mai exact care sunt ele:

– Sindromul congetinal rubeolic prezinta cel mai ridicat risc de afectare fetala. In cazul sau, un copil poate prezenta pierderea vederii si/sau a auzului, dizabilitate intelectuala si paralizie cerebrala. Virusul cauzeaza de fapt anormalitati ale ochiului, ale urechii interne, inimii si uneori ale dintilor; cand apare expunere in perioada gestationala 5-10 saptamani (a 6-a saptamana in special) poate determina cataracta si microfalmie a ochilor, cand expunerea este in a 9-a saptamana poate detemina surzenie (atunci se dezvolta urechea interna). La nivelul inimii pot persista hipertensiunea dupa nastere, dar si defecte de atrii si ventricule. Cand expunerea apare in al doilea trimestru, fatul poate dezvolta malformatii de sistem nervos central. Din pacate insa, boala poate ramane nedetectata, slab diagnosticata si unele anomalii devin evidente abia dupa o perioada. Momentul aparitiei infectiei la mama determina riscul si tipul de anomalie, dupa cum am mentionat. Din punct de vedere statistic, expunerea in primele 4 saptamani (in acest interval se poate asocia prematuritate si deces fatal) presupune 47% risc, intre 5-8 saptamani presupune 22% risc, iar intre 9-12 saptamani presupune 7% risc, respectiv 6% pentru saptamanile 13-16; procentele asociate defectelor mentale nu pot fi estimate din cauza ca apar mult mai tarziu. Deoarece aproape toata lumea este imunizata impotriva rubeolei, este extrem de rar intalnita

– Citomegalovirus, probabil cea mai des intalnita infectie prezenta la nastere. Daca o femeie contacteaza virusul in timpul sarcinii, copilul poate prezenta greutate mica la nastere, dizabilitate intelectuala (retard mental) sau probleme de invatare si pierderea auzului. De asemenea, poate asocia microcefalie (cap anormal de mic), calcifieri cerebrale (anumite zone din creier prezinta depozite atipice de calciu), orbire, corioretinita (poate cauza orbire), hepatosplenomegalie (marirea ficatului si splinei care determina probleme digestive) si meningoencefalita (marirea creierului). Au mai fost constatate si icter (pigmentare a pielii in galben, leziuni cerbrale si surzenie) si petesii (capilarele sangereaza cauzand pete rosii/mov pe piele).

– Toxoplasmoza la mama poate cauza copilului infectii oculare ce afecteaza vederea, pierderea auzului, dizabilitati de invatare, marirea ficatului/splinei, retard mental si paralizie cerebrala. De asemenea, au fost constatate calcifiere cerebrala, hidrocefalie (poate cauza dizabilitati/retard mental), dar si corioretinita, microftalmie si defecte oculare.

– Virusul herpetic genital poate cauza bebelusului leziuni cerebrale, paralizie cerebrala, afectarea vederii sau a auzului si chiar decesul copilului daca virusul este transmis acestuia inainte/in timpul nasterii. De asemenea, au fost constatate microcefalie, microftalmie (globi oculari anormal de mici), displazie de retina (poate cauza orbire, cel mai frecvent simptom consta intr-un raspuns inflamator din primele 3 saptamani de viata), hepatosplenomegalie si retard mental. Complicatiile herpesului sunt datorate in general infectiei in timpul procesului nasterii si nu sunt clasificate in mod uzual drept anomalii de nastere

– Boala a cincea poate cauza o forma periculoasa de anemie, insuficienta cardiaca si in unele cazuri deces fetal

– Sindromul varicelei congenitale cauzat de varsatul de vant/varicela si poate conduce la cicatrice, defecte ale muschilor si oaselor, membre malformate si paralizate, microcefalie (cap mai mic decat e normal), orbire, convulsii si dizabilitate intelectuala (retard mental). Apare insa destul de rar la gravide

– Sifilis congenital care poate deveni vizibil cand un copil creste (nu la nastere) , mai exact dupa varsta de 2 ani. In cazul sifilisului congenital timpuriu copilul poate fi nascut prematur sau prezenta un ficat/splina marita, inflamatia cartilajului nazal, modificari ale oaselor sau probleme ale sistemului nervos central. In cazul sifilisului congenital tardiv copilul poate prezenta anormalitati ale oaselor faciale si dintilor, probleme cu vederea si surzenie. Au fost constatate si retard mental sau fibroza difuza in organe (plamani si ficat).

– Hipertermia (cresterea anormala a temperaturii ca reactie la anumiti stimuli) cauzeaza anencefalia (o parte a creierului si a craniului sunt absente)

Doamna doctor Anca Huniadi, Medic Specialist Obstetrica-Ginecologie in cadrul Spitalului Pelican Oradea ne ofera urmatoarele informatii:

“Afectiunile in timpul sarcinii pot avea, asemenea medicametelor, efect embriotoxic sau teratogen. Cel mai frecvent intalnite sunt infectiile din cadrul complexului TORCH (Toxoplasma, Oreion, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes Virus) pentru care se face screening in cursul primului trimestru, varicela, infectia cu virus Hepatitic B si infectia cu Streptococ betaHemolitic de grup B. Dintre afectiunile componente ale complexului TORCH cea mai periculoasa este Rubeola si Toxoplasmoza.

Rubeola face parte dintre bolile copilariei si este determinata de un virus cu ARN, raspandit pe cale aeriana, avand o incubatie lunga de 14-21 de zile, persoana fiind contagioasa 7 zile inainte si dupa aparitia eruptiei. Eruptia este una maculopapulara, insotita de artralgii, limfadeopatii si stare febrila. Cu toate acestea, simptomoatologia este prezenta doar in 50-75% din cazuri, astfel ca infectia se confirma serologic prin prezenta anticorpilor de faza acuta IgM sau cresterea  de 4 ori a titrului IgG.

La fat virusul produce afectare grava, constand in: malfomatii cardiace (defect de sept ventricular), leziuni oculare (microftalmie, cataracta congenitala si glaucom), microcefalie, surditate neuro-senzoriala si retard mental.

Riscul de transmitere al bolii in primul trimestru este de 80%, aproape toti fetii fiind infectati, motiv pentru care pacientei i se propune intreruperea sarcinii. Riscul de transmitere intre 13-16 saptamani este de aproximativ 35%, constand in special in surditate, motiv pentru care se poate efectua prelevarea de sange fetal pentru documentarea infectiei. Daca rubeola apare dupa 16 saptamani riscul de trasmitere este de aproximativ 25 %, dar rareori produce defecte severe.

Ideal, toate femeile ar trebui testate serologic de rubeola inainte de sarcina, iar cele neimunizate ar trebui vaccinate. Vaccinul este cu virus viu, atenuat, motiv pentru care se recomanda evitarea obtinerii unei sarcini in urmatoarele 10-12 saptamani.

Toxoplasmoza este produsa de un parazit Toxoplasma gondii contactat din materiile fecale ale pisicilor sau din consumul de carne insuficient preparata termic, avand o incubatie scurta, sub 2 zile. De altfel, clinic este asimtomatica in 80% din cazuri, restul putand prezenta febra si limfadenopatie.

Diagnosticul matern este unul serologic, infectia recenta fiind demonstrata de titruri foarte mari de IgM, cresterea de 4 ori a tritrului IgG sau prezenta concomitenta a titrului mare de anticorpi IgM si IgG. Diagnosticul infectiei fetale se face prin prezenta anticorpilor IgM in lichidul amniotic sau in sangele fetal, amniocenteza fiind recomandata dupa 20 de saptamani. La fat, infectia in primul trimestru determina de obicei avort spontan sau microcefalie, hidrocefalie, calcificari intracraniene cu retard mental si corioretinita.

Riscul de transmitere in primul trimestru este cel mai mic, aproximativ 15%, dar cu afectarea cea mai grava a fetilor potential infectati.

Tratamentul consta in Spiramicina din momentul diagnosticului infectiei materne.

Varicela este produsa de un ADN virus- virusul Varicelo-Zoosterian, raspandit pe cale aeriana si prin contact cu fluidul din veziculele caracteristice. Perioada de incubatie este de 10-21 de zile, iar persoana este contagioasa cu 2 zile inainte de debutul euptiei leziunilor si pana in momentul in care acestea sunt acoperite cu cruste. Simptomatologia consta in eruptia caracteristica cu rash maculopapular, care apoi devine vezicular, iar apoi acestea se sparg si leziunile se acopera cu crusta.

Diagnosticul este unul clinic, sau in caz de dubiu, serologic, prezenta de anticorpi IgG la mai putin de 10 zile de la contact asigura prezenta imunitatii. Daca primo-infectia apare in cursul sarcinii, boala poate avea o evolutie grava prin pneumonie variceloasa, hepatita si encefalita.

Riscul fetal este mic, 2% dintre cei afectati de boala sub 20 de saptamani de sarcina vor dezvolta varicela congenitala constand in hipoplazia membrelor, leziuni oculare (microflatmie, corioretinita, cataracta congenitala) si leziuni neurologice (microcefalie, atrofie corticala, retard mental). Daca pacienta face varicela dupa 20 de saptamani de sarcina, nu este asociata cu afectare fetala. In schimb ,daca pacienta face varicela in ultimele 4 saptamani de sarcina, inante de nastere, 20% dintre nou nascuti vor dezvolta infectie neonatala care poate fi deosebit de severa si neceista administarea de Imunoglobuline specifice.

Dintre infectiile bacteriene ale sarcinii, amintim infectia cu Streptococul agalactiae (Streptococul de grup B), de regula prezent in intestin si in vagin la aproximativ 20% dintre femei, unde nu determina simptomatologie. Infectia vaginala poate fi asociata cu risc de ruptura prematura de membrane si travaliu prematur. La nou nascut infectia este rara, dintre copii colonizati cu Streptococul de grup B doar 1% vor dezvolta sepsis precoce, dar acesta va fi sever incluzand pneumonie si meningita.

In incheiere, infectiile in sarcina reprezinta o patologie importanta care necesita diagnostic si tratament prompt, iar pacientele sunt instruite sa isi efectueze cu seriozitate analizele de sarcina si consultatiile de monitorizare a evolutiei sarcinii.”

Recomandari

Femeile gravide ar trebui sa discute cu medicii cu privire la modalitatile pe care le au la dispozitie pentru a preveni infectarea si cum sa procedeze daca sunt expuse la aceasta.  Multe anomalii de nastere pot fi diagnosticate chiar inainte de nastere prin intermediul testelor prenatale; acestea determina infectii prezente la mama, dar si alte boli ce pot fi periculoase pentru fat. Cunoasterea din timp a potentialelor probleme de sanatate ii poate ajuta pe parinti si medici sa planifice modul in care le vor aborda. Exista de asemenea teste de screening (sunt mai costisitoare, e adevarat) ce pot identifica posibilitatea unui defect de nastere, precum si ecografii (procedeu non-invaziv ce utilizeaza unde sonore pentru a crea o imagine a copilului din uter) si teste sanguine (pentru a identifica anumite substante cum sunt hormoni si proteine create de copil) si chiar amniocenteza (prelevarea unei mostre din lichidul amniotic cu ajutorul unui ac inserat in abdomenul mamei) sau prelevarea de vili corionici (o mostra din placenta este prelevata cu un ac si tub inserat prin cervix sau prin peretele abdominal al mamei), prelevare percutanata de sange ombilical (medicul insereaza un ac prin peretele abdominal al mamei in cordonul ombilical pentru a preleva sange) cand medicul recomanda.

Retineti ca sunt si cazuri cand screening-ul prenatal poate identifica in mod eronat anomalii de nastere, in timp ce unele pot trece nedepistate pana la nastere. Nu uitati in final ca este de preferat ca vaccinarile sa le aveti la zi (in special cele pentru rubeola) inca de dinaine de sarcina, precum si sa va tratati eventualele infectii cu transmitere sexuala inainte de a ramane insarcinate.

Multumim doamnei doctor Anca Huniadi pentru ajutorul acordat in realizarea acestui articol.

Surse:

http://kidshealth.org; www.medicinenet.com; www.healthline.com; www.betterhealth.vic.gov.au; http://en.wikipedia.org/