Screeningul neonatal extins – o picătură de sânge care poate schimba destinul copilului tău

Screeningul neonatal extins este una dintre cele mai simple, dar și mai importante proceduri medicale din primele ore de viață ale unui bebeluș. Deși durează doar câteva clipe și presupune recoltarea unei picături de sânge, impactul său este uriaș: poate detecta din timp zeci de tulburări congenitale, oferind copilului șansa la o viață normală și sănătoasă. În multe țări acest test s-a dovedit a fi un adevărat colac de salvare pentru mii de familii.

1. Ce înseamnă screeningul neonatal extins și de ce este vital pentru bebeluși

În Filipine funcționează un program național numit screening neonatal extins (ENBS – Expanded Newborn Screening), care detectează în prezent peste 29 de tulburări congenitale. Așa cum notează Philippine Information Agency (PIA), „Câteva picături de sânge pot salva vieți. Haideți să salvăm mai mulți bebeluși prin screeningul neonatal extins.”
Prin această procedură, medicii pot depista afecțiuni endocrine, metabolice sau genetice încă din primele ore de viață. Tulburările identificate includ boli rare ale aminoacizilor, ale ciclului ureei, ale acizilor grași sau hemoglobinopatii, care, netratate, pot duce la handicap sever sau chiar deces. „Cu diagnostic și tratament precoce, nou-născuții pot crește sănătoși și normali”, se precizează în același raport oficial.

2. Progresul programului și motivele pentru extinderea lui

În trecut, programul filipinez de screening detecta doar cinci boli. Extinderea la 29 de afecțiuni reflectă o evoluție medicală impresionantă, bazată pe tehnologii moderne precum spectrometria de masă tandem – o metodă care permite identificarea rapidă a sute de metaboliți dintr-o singură picătură de sânge. Conform unui studiu publicat de West Visayas State University, această schimbare a dus la o creștere semnificativă a numărului de copii diagnosticați la timp și salvați de complicații grave.
Pentru părinți, acest progres înseamnă o formă suplimentară de siguranță. Dacă bebelușul beneficiază de screening, chiar și o boală rară poate fi tratată din timp. Așa cum au subliniat autorii raportului: „Prin tratament adecvat, acești copii pot duce o viață normală și sănătoasă.”

3. Cum se realizează testul și ce trebuie să știi înainte de recoltare

În primele 24–48 de ore de la naștere, bebelușului i se recoltează o mică mostră de sânge din călcâi, care este apoi analizată într-un laborator specializat. Dacă rezultatele indică o posibilă problemă, urmează teste de confirmare și, dacă este cazul, tratament imediat.
Conform MDPI Journal of Neonatal Screening, programul de screening din Filipine acoperă deja peste 95% dintre nou-născuți, un exemplu de urmat la nivel global.
Iată ce poți face și tu:

• Verifică dacă maternitatea unde naști participă la programul de screening.
• Întreabă când se face recoltarea și ce afecțiuni sunt testate.
• Dacă rezultatul este pozitiv, cere clarificări despre pașii următori și tratamentul recomandat.
• Ține legătura cu medicul pediatru – intervenția timpurie este cheia unei evoluții bune.

4. Screeningul neonatal extins – beneficii pe viață pentru copilul tău

Pe lângă liniștea sufletească, beneficiile concrete ale screeningului neonatal extins sunt numeroase: diagnostic precoce, prevenirea complicațiilor severe, reducerea riscului de dizabilitate permanentă și posibilitatea de a începe tratamentul imediat.
Un articol publicat pe newbornscreening.ph arată că „mii de copii care odinioară se confruntau cu boli grave duc acum o viață normală — merg la școală, se joacă și cresc sănătoși.”
Pentru părinți, acest test este un gest simplu, dar profund – o asigurare că au făcut tot ce ține de ei pentru viitorul copilului.

5. Ce poți face în România

Deși articolul citează exemplul din Filipine, principiul este universal. În România, programele de screening neonatal există, dar acoperirea diferă de la o maternitate la alta. Poți cere medicului obstetrician sau neonatolog informații despre ce boli sunt testate în mod standard și dacă există pachete suplimentare contra cost.
Dacă spitalul tău oferă doar screening de bază, întreabă dacă poți solicita unul extins. În cazul unui rezultat pozitiv, cere trimitere către un medic genetician. Este dreptul tău să primești explicații clare și să iei decizii informate.

Poate părea doar o formalitate, dar screeningul neonatal extins este o fereastră deschisă către un viitor mai sigur pentru copilul tău. O picătură de sânge recoltată la timp poate schimba un destin, iar acest gest simplu devine o dovadă de iubire și responsabilitate. După cum spun autoritățile filipineze: „Ajută-ne să salvăm mai mulți bebeluși prin screeningul neonatal extins.” Iar tu, ca părinte, ai puterea de a fi primul protector al sănătății copilului tău.

Surse:

• https://pia.gov.ph/news/expanded-newborn-screening-now-detects-over-29-congenital-disorders/
• https://repository.wvsu.edu.ph/handle/20.500.14353/425?utm
• https://newbornscreening.ph/news-and-events/expanded-newborn-screening-in-the-philippines-a-2024-milestone/?utm