Terapie revoluționară – o fetiță de 3 ani a început să audă după un tratament genetic fără precedent

O terapie revoluționară i-a schimbat complet viața lui Opal Sandy, o fetiță din Marea Britanie, care s-a născut complet surdă și a ajuns, la doar 3 ani, să audă normal fără implanturi active.

Opal a intrat în istorie în 2023, la vârsta de 11 luni, când a devenit cel mai tânăr pacient din lume care a primit o injecție cu terapie genică în urechea dreaptă. Această terapie revoluționară vizează mutațiile genei OTOF – o cauză ereditară a surdității profunde la naștere.

O terapie revoluționară în lupta cu surditatea ereditară

Tratamentul experimental, cunoscut sub numele de DB-OTO, a fost administrat în cadrul unui studiu clinic internațional. Procedura a durat doar 15 minute și a presupus injectarea unei copii sănătoase a genei OTOF direct în cohleea din urechea internă. Intervenția a avut loc sub anestezie generală.

În paralel, medicii au montat și un implant cohlear în urechea stângă. Însă ceea ce a urmat a depășit toate așteptările: la doi ani după intervenție, Opal aude normal chiar și fără ajutorul implantului.

„Transformarea pe care am văzut-o în capacitatea ei de a auzi este uluitoare”, a declarat mama sa, Jo Sandy, pentru emisiunea Good Morning America.

Atât Opal, cât și sora ei mai mare, Nora, de 6 ani, suferă de aceeași afecțiuni genetică. Până la tratament, nicio fată nu reacționa la niciun fel de sunet, nici măcar la cele extrem de puternice.

„Amândouă fetele nu aveau absolut deloc auz”, a spus Jo Sandy. „Vorbim de tobe uriașe și talgere lovite chiar în spatele capului. Nu exista nicio reacție, nici măcar la cele mai înalte niveluri la care se pot face teste.”

Foto: PrintScreen abcnews.go.com

Rezultate spectaculoase în urma unei terapii revoluționare

Terapia DB-OTO este dezvoltată de compania farmaceutică Regeneron, cu sediul în New York. Potrivit unui comunicat al companiei din 12 octombrie, 11 dintre cei 12 pacienți incluși în studiul clinic, inclusiv Opal, au prezentat îmbunătățiri „clinice semnificative” ale auzului în doar câteva săptămâni de la procedură. Mulți dintre ei continuă să înregistreze progrese.

Testele clinice continuă și sunt deschise pentru copii sub 18 ani, în Marea Britanie, SUA, Spania și Germania.

Terapie revoluționară, speranță reală pentru viitor

Cazul lui Opal Sandy arată că, în unele forme de surditate congenitală, o terapie revoluționară poate înlocui complet tehnologiile clasice, cum ar fi implanturile cohleare. Este o dovadă că medicina genetică începe să livreze rezultate reale pentru pacienți reali.

Tradus și adaptat după 3-year-old born deaf can hear 2 years after breakthrough gene therapy treatment