Diabet la nou-născuți – descoperirea genetică ce schimbă complet ce știm despre boala apărută în primele luni de viață

Diabet la nou-născuți – expresia care deschide o nouă pagină în medicina pediatrică, după ce cercetătorii au identificat recent o formă genetică necunoscută până acum, care poate declanșa boala chiar din primele luni de viață ale unui copil. Pentru părinți, această informație poate suna alarmant, dar în același timp aduce speranță: înțelegerea cauzei reale înseamnă diagnostic mai rapid, tratament adaptat și mai multă claritate într-un moment extrem de vulnerabil.

Descoperirea aparține unei echipe internaționale de oameni de știință și a fost prezentată inițial într-un articol publicat de The New Times Rwanda. Cercetătorii au analizat mai multe cazuri de bebeluși care dezvoltaseră diabet sever foarte devreme, fără a se încadra în tiparele clasice cunoscute până acum. Investigațiile genetice au scos la iveală o mutație rară, responsabilă de afectarea celulelor din pancreas care produc insulină.

Ce înseamnă, de fapt, diabet la nou-născuți și de ce nu seamănă cu formele cunoscute

Atunci când vorbim despre diabet apărut în primele șase luni de viață, nu ne referim la diabetul de tip 1 sau 2, ci la o categorie distinctă numită diabet neonatal. Această formă este extrem de rară și, în cele mai multe cazuri, are o cauză genetică precisă, nu una autoimună sau legată de stilul de viață.

În cadrul studiului, oamenii de știință au identificat o genă numită TMEM167A, care nu mai fusese asociată anterior cu diabetul. Mutația acestei gene împiedică funcționarea normală a celulelor beta pancreatice, cele care ar trebui să secrete insulină. Fără insulină suficientă, nivelul glucozei din sânge crește rapid, chiar și la un sugar alimentat exclusiv cu lapte.

Unul dintre autorii cercetării explică importanța descoperirii: „Identificarea acestei mutații genetice ne ajută să înțelegem mai bine mecanismele esențiale implicate în producerea și eliberarea insulinei”, afirmă dr. Elisa De Franco, specialist în diabet genetic.

De ce este esențial să recunoaștem rapid acest diabet la nou-născuți

Recunoașterea timpurie a bolii este crucială, deoarece simptomele pot fi ușor confundate cu alte probleme ale sugarului: deshidratare, lipsa creșterii în greutate, letargie sau infecții frecvente. În lipsa unui diagnostic corect, evoluția poate fi severă.

Cercetarea arată că bebelușii afectați de această mutație genetică pot prezenta și alte manifestări asociate, precum tulburări neurologice, convulsii sau întârziere în dezvoltare. Tocmai de aceea, medicii subliniază importanța testării genetice atunci când diabetul apare foarte devreme și nu există explicații evidente.

Un alt aspect important este că, spre deosebire de diabetul autoimun, aceste forme genetice pot beneficia de strategii de tratament diferite și de o monitorizare adaptată pe termen lung. În unele cazuri, înțelegerea exactă a mecanismului genetic schimbă complet modul în care este gestionată boala.

Ce schimbă această descoperire pentru părinți și medici

Pentru tine, ca părinte, informația esențială este că această descoperire confirmă faptul că nu toate formele de diabet sunt la fel. Existența unor mutații genetice rare explică de ce unii copii dezvoltă boala extrem de devreme, fără nicio legătură cu alimentația sau cu factorii de mediu.

Mai mult, identificarea unei noi gene implicate în producerea insulinei oferă cercetătorilor o fereastră valoroasă către înțelegerea diabetului, inclusiv a formelor care apar mai târziu în viață. Studiile de acest tip pot contribui, în timp, la dezvoltarea unor terapii mai precise și mai personalizate.

Specialiștii subliniază că acest diabet la nou-născuți rămâne o afecțiune rară, dar fiecare caz studiat aduce informații prețioase pentru întreaga comunitate medicală. În același timp, aceste descoperiri încurajează includerea testării genetice în evaluarea copiilor diagnosticați foarte devreme.

În concluzie, acest diabet la nou-născuți nu mai este privit doar ca o anomalie medicală greu de explicat, ci ca o boală cu rădăcini genetice clare, care pot fi identificate și înțelese tot mai bine. Pentru părinți, acest progres înseamnă șansa unui diagnostic corect, a unei îngrijiri adaptate și a unui viitor în care medicina continuă să ofere răspunsuri acolo unde, până recent, existau doar întrebări.

Surse:

• https://www.newtimes.co.rw/article/32662/news/health/scientists-discover-previously-unknown-genetic-diabetes-in-babies
• https://scitechdaily.com/researchers-discover-rare-new-type-of-diabetes-affecting-newborns-worldwide/
• https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/researchers-discover-of-a-new-type-of-diabetes-in-babies/?