Screening genetic pentru nou-născuți: Când o singură picătură de sânge poate salva sute de vieți

Un screening genetic este mai mult decât o procedură medicală — este o fereastră către viitorul sănătății copilului tău. Ce ar fi dacă acel test simplu, realizat de zeci de ani pentru câteva afecțiuni, ar putea detecta sute de boli rare încă din primele zile de viață? În Australia, cercetătorii fac exact acest pas curajos.

1. De la test clasic la revoluție medicală

În Australia de Sud, un program pilot derulat în Adelaide urmărește extinderea testului clasic de „heel‑prick” de la 30‑40 de afecțiuni la aproximativ 600 de condiții genetice. Cercetătorii din proiect sunt convinși că un astfel de screening genetic extins ar putea salva vieți care altfel ar fi pierdute în lipsa unui diagnostic precoce.

„Testul standard ajută la detectarea precoce și tratamentul pentru zeci de afecțiuni, dar cercetătorii speră să extindă acest număr la 600 și să salveze și mai multe vieți.”

2. Un caz real: cum a fost salvat un copil de un simplu test

Cazul gemenilor Max și Blake este emoționant. Max a fost diagnosticat la doar trei zile cu fenilcetonurie, o boală metabolică rară. Diagnosticul a venit datorită testului standard: „La trei zile, a fost diagnosticat cu o afecțiune rară, numită fenilcetonurie.”

Fără acest test, Max ar fi fost afectat grav. Cu tratament început devreme, copilul are acum o șansă reală la o viață normală. Imaginează-ți impactul pe care l-ar avea un screening genetic extins asupra a sute de alți copii cu afecțiuni rare.

Foto: Gemenii Max și Blake

Sursa: PrintScreen abc.net.au

3. Screening genetic extins = diagnostic timpuriu, tratament rapid

Cercetările arată că screeningul precoce poate schimba radical viața unui copil. Conform unui raport Health Affairs, în SUA sunt identificați anual peste 14.000 de copii cu boli grave datorită acestui tip de testare. Acestea includ afecțiuni precum surditatea, bolile metabolice rare sau imunodeficiențele severe.

„Extinderea screeningului poate reduce mortalitatea și morbiditatea infantilă semnificativ.”

Alte surse, precum NCBI, susțin că screeningul reduce nu doar suferința, ci și costurile sistemului medical pe termen lung.

4. Ce fac alte țări?

• În Marea Britanie, 100.000 de bebeluși vor fi incluși într-un program pilot de screening genomic pentru peste 200 de afecțiuni.
• Queensland (Australia) testează sute de boli rare în cadrul unui program extins de screening neonatal.
• În Victoria, screeningul include deja SMA (atrofie musculară spinală) și SCID (imunodeficiență severă combinată).

Aceste exemple confirmă: screeningul genetic la nou-născuți devine o prioritate globală, nu o excepție.

5. Ce provocări aduce acest pas?

Desigur, orice extindere a screeningului implică provocări:

• rezultatele fals pozitive pot crea anxietate;
• unele afecțiuni nu au tratament, ceea ce ridică dileme etice;
• costurile testelor și al procesării probelor sunt ridicate;
• apare întrebarea ce facem cu datele genetice ale copiilor.

Un studiu publicat de NCBI avertizează că un diagnostic greșit poate conduce la tratamente inutile și stres pentru familie.

6. România: încotro?

În prezent, România testează nou-născuții pentru doar câteva afecțiuni: hipotiroidism congenital, fenilcetonurie, surditate. E puțin. Și e loc de mai mult.

Dacă alte țări reușesc să implementeze screening genetic extins, și România poate. Avem nevoie de:

• investiții în laboratoare și formarea personalului medical,
• reglementări clare pentru folosirea datelor genetice,
• programe-pilot susținute din fonduri europene sau naționale.

E un pas care salvează vieți — iar fiecare zi de întârziere poate însemna un diagnostic pierdut.

Acest screening genetic este o formă de grijă profundă față de copilul tău, chiar din primele zile de viață. El nu doar identifică boli rare, dar le oferă și șansa de a fi tratate cât mai devreme. Australia, Marea Britanie și alte țări fac deja acest pas. E timpul ca și România să se uite curajos spre viitor.

Surse:

• https://www.abc.net.au/listen/programs/radionational-breakfast/baby-screening-hundreds-conditions/105387396
• https://www.healthaffairs.org/content/forefront/newborn-screening-risk-implications-disbanding-advisory-committee-heritable-disorders
• https://www.abc.net.au/news/2025-06-09/sa-researchers-expand-newborn-heel-prick-test/105377072