Diabetul la bebeluși: noua descoperire genetică ce schimbă tot ce știam până acum

Diabetul la bebeluși este o realitate rară, dar care capătă tot mai multă atenție din partea cercetătorilor. Un nou studiu internațional a scos la iveală o formă extrem de neobișnuită a bolii, declanșată de o mutație genetică unică, ce apare doar la nou-născuți. Dacă ești părinte sau te pregătești să devii unul, informațiile de mai jos îți pot fi esențiale pentru a recunoaște din timp semnele și pentru a acționa corect.

Ce este diferit la această formă de diabet la bebeluși

O echipă de cercetători din Marea Britanie și Belgia a identificat o mutație a genei TMEM167A care afectează direct capacitatea pancreasului de a produce insulină încă din primele săptămâni de viață ale bebelușului. Studiul s-a bazat pe analiza genetică a șase copii care au fost diagnosticați cu diabet înainte de 6 luni, iar cinci dintre aceștia prezentau și epilepsie și microcefalie (dimensiuni anormal de mici ale capului).

Potrivit ScienceAlert,

„Capacitatea de a genera celule care produc insulină din celule stem ne-a permis să studiem ce nu funcționează în celulele beta ale pacienților cu forme rare, dar și alte tipuri de diabet”, a explicat cercetătoarea Miriam Cnop.

Pe scurt, gena TMEM167A este esențială pentru funcționarea celulelor beta din pancreas. Când aceasta este afectată, celulele nu mai pot produce insulină eficient și încep să moară. Această disfuncție duce la diabetul la bebeluși, o formă de boală complet diferită de diabetul clasic de tip 1 sau 2.

De ce este această descoperire despre diabetul la bebeluși atât de importantă

Această formă rară de diabet, denumită și diabet neonatal monogenic, este cauzată de o mutație genetică, nu de un proces autoimun, așa cum se întâmplă în celelalte forme de diabet. Apare foarte devreme, uneori la doar câteva zile de la naștere.

Conform NIDDK( National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases), aproximativ 1 din 90.000 de nou-născuți dezvoltă o formă de diabet neonatal.

Acești copii pot prezenta:

• niveluri foarte ridicate de zahăr în sânge (hiperglicemie),
• probleme de dezvoltare neurologică,
• convulsii,
• lipsă de creștere sau greutate foarte mică.

Ce e important de reținut e că această formă de diabet poate fi confundată cu diabetul de tip 1, dar nu răspunde neapărat la același tratament. Testarea genetică devine astfel crucială pentru un diagnostic corect și pentru alegerea terapiei potrivite.

Confirmări din mai multe surse medicale

Descoperirea a fost documentată de cercetătorii de la University of Exeter și Université Libre de Bruxelles, care au folosit celule stem pentru a replica în laborator efectele mutației genetice.

Ei au observat că gena afectează un proces celular numit „transport vezicular” – esențial pentru sănătatea celulelor beta. Defectul declanșează un răspuns de stres la nivelul reticulului endoplasmatic (componentă din interiorul celulei), ceea ce duce la moartea acestor celule vitale.

Ce poți face dacă ai un copil sau un nou-născut

Dacă un bebeluș sub 6 luni prezintă simptome neobișnuite – glicemie ridicată, lipsă de creștere, convulsii sau microcefalie – este esențial să discuți imediat cu medicul pediatru despre testarea genetică. Poate fi vorba de diabetul la bebeluși, o formă rară dar gestionabilă, dacă este diagnosticată corect.

Tratamentul în astfel de cazuri poate implica nu doar insulină, ci și monitorizare neurologică și sprijin genetic. Este recomandat să te adresezi unui centru specializat în diabet pediatric sau genetică medicală.

Ce urmează

Cercetătorii cred că această descoperire ar putea deschide calea către tratamente personalizate pentru diabetul monogenic și chiar către prevenirea distrugerii celulelor beta în formele clasice ale bolii. Încă nu există tratamente dedicate pentru mutația TMEM167A, dar identificarea cauzei e un prim pas uriaș.

Cazurile de diabet la bebeluși sunt rare, dar nu imposibile. De aceea, conștientizarea semnelor și apelul la investigații genetice în cazuri suspecte pot face o diferență enormă în viața unui copil. Descoperirea mutației TMEM167A este doar începutul – dar un început promițător care ne arată cât de complex și fragil este organismul uman încă din primele săptămâni de viață.

Surse:

• https://www.sciencealert.com/rare-new-form-of-diabetes-is-unique-to-babies-scientists-report
• https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/researchers-discover-of-a-new-type-of-diabetes-in-babies
• https://www.technologynetworks.com/genomics/news/new-type-of-diabetes-discovered-in-babies-405555
• https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/monogenic-neonatal-mellitus-mody
• https://idf.org/about-diabetes/types-of-diabetes/rare-forms-of-diabetes