Ce analize se fac nou-nascutului in maternitate: investigatii obligatorii

2 Septembrie 2020

de Irina Olteanu

Analizele nou-nascutului in maternitate sunt extrem de importante deoarece contribuie la depistarea unor afectiuni grave, care pot fi tratate prin interventie timpurie. Iata cateva informatii despre cum decurge acest screening si ce boli poate identifica.

Screening metabolic la nou-nascut

Screening-ul metabolic este un test care implica prelevarea catorva picaturi de sange care se recolteaza din calcaiul copilului, pe o hartie speciala. Acest test este realizat in mod normal inainte ca nou-nascutul sa paraseasca maternitatea, la interval de 48-72 de ore de viata, insa nu mai devreme de 24 de ore, deoarece sunt anumite teste care pot sa nu fie concludente daca sunt efectuate la un interval mai mic de timp.

Acest screening poate sa identifice boli potential fatale sau debilitante, care sunt prezente la nastere, insa nu sunt evidente din primele clipe de viata. Majoritatea bebelusilor examinati au rezultate negative; cei care au test pozitiv pot fi tratati din timp si li se poate imbunatati sanatatea, putand fi prevenit un handicap grav sau chiar decesul. In cazul in care cunosti in familie cazuri de boli ereditare, devine cu atat mai important acest screening. Una dintre afectiunile importante diagnosticate astfel este hipotiroidia congenitala – hormonii tiroidieni sunt in cantitate insuficienta; daca bebelusii primesc tratament din prima luna de viata, se pot dezvolta normal, evtandu-se intarzierile in crestere, afectarea dezvoltarii creierului si retardul mental.

calcai bebelus examinat de medic

Acest test implica o intepatura in calcai si ajuta la identificarea cazurilor in care bebelusul se confrunta cu un risc de a dezvolta afectiuni rare, dar grave.

Testul de screening poate identifica:

  • Fibroza chistica
  • Hipotiroidismul congenital
  • Fenilcetonuria
  • Siclemia
  • Boala urinei cu miros de sirop de artar
  • Homocistinuria
  • Tirozinemia
  • Hiperplazia adrenala congenitala
  • Galactozemia clasica
  • Aciduria glutarica de tip 1
  • Deficitul de biotinidaza
  • Deficitul de acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu
  • Imunodeficienta combinata severa

Sunt parinti care se ingrijoreaza ca bebelusii vor simti un disconfort major in timpul intepaturii in calcai. Insa beneficiile pe care le ofera testul exced gradul de disconfort din timpul recoltarii. Moasa sau asistenta medicala inteapa calcaiul bebelusului cu un ac steril pentru a recolta cateva picaturi de sange pe un card special (un tip de carton pre-imprimat denumit card Guthrie care este trimis la laborator; acest card contine cativa reactivi care se coloreaza la contactul cu enzimele specifice anumitor boli), urmand sa tina glezna bebelusului pentru ca sangele sa se scurga; procesul poate dura cateva minute, iar bebelusul poate plange. Este important sa il sustii, sa il ajuti sa se simta confortabil si sa te asiguri ca nu ii este frig.

Recoltare de sange la nou-nascuti din cap

Exista posibilitatea recoltarii de sange din capul bebelusului in timpul travaliului. Se realizeaza acest lucru prin realizarea unei mici zgarieturi pe scalpul bebelusului, care se va vindeca rapid dupa nastere (exista un risc de infectie extrem de redus).

Aceasta mostra de sange masoara nivelul de aciditate din sangele bebelusului, care poate arata cat de bine coopereaza bebelusul cu travaliul. Trebuie retinut faptul ca pentru femeile care au sepsis sau meconiu semnificativ, mostrele de sange fetal pot conferi o senzatie falsa de linistire.

Screening neonatal gratuit

In fiecare tara existe implementat cate un program de screening neonatal care vizeaza identificarea de la nastere a anumitor boli grave. In Romania, testele de screening neonatal oferite prin program national includ fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital.

Pentru hipoacuzie testarea nou-nascutilor are loc tot in maternitate, in timp ce copilul doarme, prin metodele OEA – otoemisiuni acustice si AABR – potentiale evocate auditive determinate automat. Aceasta testare este efectuata in mod gratuit prin program national in urmatoarele locatii: Institutul de Fono-Audiologie si Chirurgie Functionala O. R. L „Profesor Doctor O. Hociota” din Bucuresti sau intr-una dintre maternitatile incluse in programul de screening al auzului: Spitalul de Obstetrica si Ginecologie „Prof. Dr. Panait Sirbu” Bucuresti, Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului „A. Rusescu” Bucuresti si Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie „Dr. Dumitru Popescu” Timisoara.

De asemenea, testarea pentru fibroza chistica poate fi efectuata prin programul national de screening in Bucuresti ce implica testul sudorii la Spitalul de Copii al IOMC si la Spitalul de Urgente pentru Copii Curie, sectia pediatrie III.

Screening-ul oftalmologic este disponibil in Romania contra cost.

Screening cardiac nou-nascut

Screening-ul cardiac al nou-nascutului implica un test noninvaziv, pulsoximetria, care nu produce disconfort bebelusului si urmareste cantitatea de oxigen care exista in sangele sau. Presupune amplasarea unui senzor mic pe piele, dureaza cateva minute si se efectueaza dupa 24 de ore de la nastere. Are scopul de a identifica copiii care sufera de o boala cardiaca congenitala, astfel incat sa permita o interventie precoce, care sa garanteze o dezvoltare normala.

Bolile cardiace congenitale reprezinta cele mai frecvente malformatii la nou-nascuti, iar cele critice, care necesita interventie chirurgicala sau cateterism cardiac in primul an de viata, reprezinta 25%. Cu ajutorul pulsoximetriei pot fi depistate majoritatea dintre ele, care pot fi initial fara simptome.

Screening neonatal pareri

“Nu pot sa imi exprim suficient de mult recunostinta pentru beneficiile acestui test, care mi-au permis sa aflu ca fiul meu are fenilcetonurie. Ne-am bucurat de un sprijin substantial din partea echipei medicale inca de la inceput, fiind alaturi de el la fiecare pas”.

“Incurajez fiecare parinte sa se asigure de faptul ca nou-nascutul sau primeste testul de sange din calcai. Odata ce afli ca ai un copil cu fibroza chistica, exista multe lucruri pe care le poti face pentru a-l ajuta sau a-i oferi o calitate buna a vietii”.

“Am aflat mai tarziu despre un tip de test – pulsoximetria – care ne-ar fi putut ajuta sa identificam defectul cardiac al Corei inainte de a fi prea tarziu. Desi nu stim cum siguranta daca ar fi fost mai bine pentru ea, ne dorim sa fi beneficiat de acest test”.

“Ana a fost diagnosticata cu imunodeficienta combinata severa prin intermediul unui program de screening. Daca nu ar fi fost acel program, nu am fi stiut niciodata pana nu s-ar fi imbolnavit, cat de periculoasa este aceasta boala.”

“Cand am ramas insarcinata in anul 2000, am aflat ca sunt purtatoare pentru imunodeficienta combinata severa si ca am transmis-o fiului meu nenascut. Am fost extrem de ingrijorati, dar ne-am pastrat speranta, pentru ca stiam ca daca primea un transplant de maduva imediat dupa nastere are sanse de 95% de vindecare. Fiul meu a fost testat pentru boala imediat dupa nastere si a primit transplantul de maduva, iar trei luni mai tarziu avea un sistem imunitar care functiona normal.”

Surse:www2.hse.ie,www.reginamaria.ro,pathways.nice.org.uk,www.romedic.ro, www.nsu.govt.nz,www.flickr.com, https://miculrinocer.ro

Menu