9 teste genetice pe care trebuie să le faci în sarcină

Fiecare sarcină vine cu diverse provocări însă, acum este mai simplu să monitorizezi evoluția bebelușului pe parcursul celor nouă luni. O serie de analize în sarcină te vor ajuta să reduci nivelul de stres. Așadar, prin efectuarea de teste genetice în sarcină, ai posibilitatea de a descoperi afecțiuni medicale ale copilului. Majoritatea testelor genetice sunt opționale, însă rolul lor este important atunci când trebuie să iei decizii legate de viitor.

Ce sunt testele genetice?

Testarea genetică prenatală oferă părinților informații legate de tulburările genetice sau de posibile anomalii pe care fătul le poate prezenta la naștere. Spre deosebire de examenele medicale de rutină, aceste teste nu sunt obligatorii. Totuși, ele pot să fie foarte importante pentru viitorii părinți și pentru sănătatea bebelușului. 

În fapt, cromozomii sau genele unei persoane provoacă tulburări genetice. Chiar dacă afecțiunile congenitale sunt evidente abia la naștere, medicii pot oferi un diagnostic cu câteva luni înainte de a-ți cunoaște copilul. Testele genetice sunt împărțite în examene de screening și de diagnostic.

De ce ar trebui să faci teste genetice în sarcină?

Chiar dacă nu este obligatoriu să efectuezi teste genetice prenatale, te poți număra printre persoanele care optează pentru astfel de examene medicale. De obicei, medicul îți va recomanda anumite teste atunci când suspectează o tulburare genetică. Pe de altă parte, testele genetice sunt utile când există un istoric medical favorabil afecțiunilor. De asemenea, poți recurge la aceste analize din proprie inițiativă, decizia fiind una personală. 

Unele dintre motivele pentru care părinții aleg testarea genetică de diagnostic în timpul sarcinii pot include:

• rezultat neconcludent al unui test de screening genetic;
• istoric familial sau personal de afecțiuni genetice;
• sarcină la o vârstă mai înaintată (peste 35 de ani);
• istoric de avort spontan sau de naștere moartă.

Tipuri de teste genetice pe care să le faci în sarcină

Testările genetice prenatale se împart în teste de screening (neinvazive) și de diagnostic (invazive). În funcție de stadiul sarcinii, anumite testări pot fi realizate doar în anumite perioade. Astfel, în primul trimestru medicul îți poate sugera să verifici genele fătului pentru a evalua riscul unei probleme de sănătate. Acest lucru se poate realiza prin:

• testarea ADN-ului fetal (Testul Panorama, neinvaziv, realizat după 10 săptămâni de la concepție – când o parte din ADN-ul fătului ajunge în sângele mamei și poate fi recoltată o probă). Acest test poate detecta semne ale unor afecțiuni precum Sindromul Down, Trisomia 18, Trisomia 13, tulburări ale cromozomilor sexuali;
• Dublu test – constă într-o ecografie și în teste de sânge care se realizează între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Acest test genetic evaluează riscul ca fătul să dezvolte sindrom Down, sindrom Edwards sau sindrom Patau;
• Triplu test – analizează 3 parametri biochimici din sângele mamei pentru identificarea posibilelor defecte de tub neural (splina bifidă) sau anomalii cromozomiale (trisomia, 13, 18 și 21).

Testări de diagnostic

În cazul în care oricare dintre aceste teste genetice în sarcină indică un risc de malformație congenitală, se pot efectua teste de diagnostic. În al doilea trimestru ai la dispoziție câteva examene medicale tipice pe care medicul le poate recomanda:

• testul AFP pentru evaluarea defectelor tubului neural;
• ecran seric matern – analizează proteinele din sânge;
• screening prenatal trim. II;
• investigații cu ultrasunete pentru depistarea unor posibile malformații congenitale.

Amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale sunt teste genetice prenatale de diagnostic și pot fi relevante în depistarea sindromului Down, a trisomiei 13 și 18. De asemenea, acestea pot diagnostica tulburări de dezvoltare a creierului sau a coloanei vertebrale. Ambele teste au o precizie de peste 99%.

Teste genetice în sarcină, metodă de prevenție

Atunci când medicul recomandă oricare dintre aceste teste genetice în sarcină, nu trebuie să îți faci griji. De foarte multe ori, nu înseamnă că bebelușul are o problemă medicală, ci testările sunt efectuate doar pentru mai multă siguranță sau pentru monitorizare. Documentează-te cu privire la testările genetice și alege opțiunea cea mai bună pentru tine și pentru bebelușul tău.