Tot ce trebuie sa stii despre testul Panorama

7 Noiembrie 2019

de Irina Olteanu

Testul Panorama este un test de screening prenatal noninvaziv care releva riscul bebelusului tau de a dezvolta boli genetice inca de la varsta de 9 saptamani gestationale. Acesta analizeaza ADN-ul placentar prin intermediul unei mostre de sange extrase din bratul mamei.

Ce depisteaza testul Panorama

Testul Panorama investigheaza cele mai comune afectiuni genetice, precum si sexul bebelusului. Unele afectiuni, precum sindromul Down, sunt cauzate de copii suplimentare ale unui anumit cromozom. Altele, precum microdeletiile, apar cand unui cromozom ii lipseste o bucatica din informatia genetica. Microdeletiile afecteaza in mod egal femeile, indiferent de varsta. Deoarece este doar un test de screening, consilierea genetica si testarea diagnostica sunt recomandate pentru a confirma descoperirile pozitive.

Acest test are capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor cromozomilor testati (copii suplimentare sau lipsa), cu o rata de detectie de aproape 100% (99%). Riscul general ca sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni medicale ale fatului este de 3-5%.

Trisomii – trisomia reprezinta o afectiune genetica cauzata de copii suplimentare ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute afectiuni genetice, este cauzat de o copie suplimentara a cromozomului 21. In general, cu cat este mai mare cromozomul suplimentar, cu atat va conduce la probleme mai grave. De exemplu, cromozomul 21 este al doilea cromozom autozomal mic, iar bebelusii cu sindrom Down au de obicei o viata sanatoasa si productiva. Insa cei care sufera de trisomia 13 sau sindromul Patau, vor deceda la scurt timp dupa primele saptamani de viata. Trisomia 18 sau sindromul Edwards presupune prezenta a 3 copii din cromozomul 18 si o rata de supravietuire de numai 10% pana la prima aniversare.

Anomalii cromozomiale sexuale – aceste anomalii apar atunci cand exista o copie in plus sau lipsa a unuia dintre cromozomii sexuali. Un top de anomalie a cromozomului sexual care afecteaza fetele poarta denumirea de sindrom Turner; acestora le lipseste un cromozom X. Alte anomalii sexuale comune sunt cauzate de un cromozom in plus. Desi majoritatea copiilor afectati au un IQ care se incadreaza in intervalul normal, unii se confrunta cu dizabilitati sau intarzieri in invatare. In general, forma de prezentare este mai putin grava decat cea observata la trizomiile 18, 13 si 21. Copiii cu anomalii cromozomiale sexuale nu au in general defecte de nastere majore. Riscul acestui tip de anomalii creste odata cu varsta materna. Monozomia X sau sindromul Turner apare la fetele care au un cromozom X in loc de doi si se incheie cu o pierdere de sarcina sau cu defecte cardiace, de invatare si infertilitate. Sindromul Klinefelter apare la baieti si presupune prezenta unui cromozom X in plus; poate fi asociat cu dificultati de invatare si probleme comportamentale. Sindromul triplu X apare la fete si presupune prezenta unui cromozom X in plus; apare o inaltime peste medie si dificultati in invatare sau probleme comportamentale. Sindromul Jacob apare la baietii care se nasc cu un cromozom Y in plus; sunt mai inalti decat media si au un risc crescut de probleme de invatare, de vorbire si comportamentale.

testul Panorama

Microdeletiile – apar cand unui cromozom ii lipseste o bucatica. Gravitatea problemelor cauzate de o microdeletie este determinata in principal de marimea si localizarea deletiei. De exemplu, trasaturile sindromului de deletie 22q11.2 au tendinta sa fie diferite si pot sa fie mai putin grave comparativ cu sindromul Angelman, care vizeaza microdeletia cromozomului 15. Sindromul de deletie 22q11.2 sau sindromul DiGeorge este cauzat de o bucatica lipsa a cromozomului cu numarul 22; majoritatea copiilor au defecte cardiace, ale sistemului imunitar si trasaturi faciale specifice. Sindromul Prader-Willi apare cand fie o bucata mica din cromozomul 15 lipseste, fie cand ambele copii ale cromozomului 15 vin de la acelasi parinte; copiii au un tonus muscular redus si probleme cu cresterea si hranirea. Sindromul Angelman apare cand fie o bucatica din cromozomul 15 lipseste, fie cand ambele copii ale cromozomului 15 provin de la acelasi parinte; copiii sufera de o dizabilitate intelectuala severa, crestere intarziata, convulsii si probleme cu mersul si cu echilibrul. Sindromul de deletie 1p36 este cauzat de o bucatica lipsa a cromozomului 1. Sindromul cri-du-chat sau sindromul 5p- are drept caracteristica un plans ascutit, similar pisicilor, pe care il produc bebelusii bolnavi; acestia au de obicei o greutate mica la nastere, o marime mica a capului si un tonus muscular redus; sunt comune in copilarie probleme de hranire si de respiratie, dar si dizabilitatii intelectuale grave, inclusiv intarzieri in vorbire si limbaj.

Triploidia – testul Panorama este singurul care testeaza aceasta afectiune. Bebelusii care se nasc cu ea au un set suplimentar complet de cromozomi pentru un total de 69 cromozomi, in loc de 46. Rareori o astfel de sarcina ajunge la termen, aparand de obicei avortul spontan. Cei care supravietuiesc decedeaza in decurs de cateva zile din cauza problemelor cardiac, cerebrale si renale; sufera de asemenea si de defecte la nastere care le afecteaza extremitatile si fata. O sarcina cu un bebelus care sufera de aceasta problema creste pentru mama riscul de preeclampsie si hemoragie excesiva dupa nastere; uneori sarcinile pot continua si evolua intr-o forma de cancer denumita coriocarcinom. Cunoasterea triploidiei permite medicului sa monitorizeze corespunzator sarcina gravidei.

Raportarea sexului bebelusului – testul Panorama are cea mai mare acuratete in ceea ce priveste determinarea sexului bebelusului. Abilitatea sa de a analiza polimorfismul uninucleotidic la cromozomul Y si de a depista prezenta sarcinilor gemelare ajuta la depasirea cauzelor de raportare nepotrivita de sex. Daca mama sufera de o afectiune genetica sau daca exista un istoric familial al unei afectiuni asociate cromozomului X, determinarea sexului bebelusului poate ajuta la necesitatea unor testari diagnostice suplimentare in sarcina.

Singurul test prenatal care poate sa iti spuna daca gemenii sunt identici sau fraterni – acest test este singurul care poate distinge intre fiecare AND al gemenilor, ceea ce inseamna ca iti poate spune daca gemenii sunt identici sau fraterni, precum si sexul fiecarui geaman.

Cunoasterea faptului daca gemenii sunt identici poate avea un impact asupra planului de ingrijire pe care medicul il va crea pentru tine. Gemenii identici pot sa imparta o placenta, care poate creste riscul de dezvoltare inegala si o afectiune denumita sindrom transfuzor-transfuzat.

Rezultatele testului Panorama

Pentru realizarea sa este necesara recoltarea a 2 eprubete de sange venos. Rezultatele ajung in aproximativ 10 zile lucratoare, iar testul ii este recomandat oricarei femei de orice varsta si etnie cu sarcina de peste 9 saptamani gestationale. Nu este recomandat pentru sarcina multipla in cazul femeilor care au utilizat ovule de la donatoare sau care au efectuat un transplant medular.
Rezultatele sunt sub forma:
– Risc redus – indica faptul ca este putin probabil ca bebelusul tau sa sufere de una dintre afectiunile mentionate
– Risc ridicat – un rezultat cu risc ridicat nu inseamna ca bebelusul este afectat, ci o sansa mai mare decat media ca bebelusul sa aiba o anomalie cromozomiala. Medicul iti poate recomanda sa discuti cu un consilier genetic sau un specialist in medicina materno-fetala. Ti se poate recomanda un test de diagnostic invaziv precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Nu trebuie luate decizii cu privire la sarcina doar pe baza rezultatului acestui test
– Niciun rezultat. Intr-un procent mic de cazuri, testul nu poate obtine suficiente informatii din mostra de sange pentru un rezultat corect. Daca se intampla acest lucru poate fi necesara o a doua mostra de sange.

Surse: www.natera.com; www.scumc.ro; www.amspanoramatest.ro/

Menu

Gestionarea modulelor cookie pe site-ul Naste Natural Informatii Suplimentare

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close