Secvențierea genetică la naștere: poate salva viața copilului tău?

Progresele în medicină, odată cu integrarea tehnologiilor avansate în practică, au deschis noi posibilități pentru îmbunătățirea serviciilor medicale, inclusiv pentru secvențierea genetică a unui individ la naștere. 

Ce este secvențierea genetică?

Secvențierea genetică, cunoscută și sub denumirea de secvențiere a genomului, implică cartografierea întregii secvențe ADN a unui individ pentru a identifica potențialele variații genetice și predispoziții la anumite boli. Această abordare revoluționară a stârnit dezbateri și discuții despre beneficiile sale potențiale. În acest articol explorăm avantajele pe care le poate avea secvențierea genetică la naștere, dar și ce rol poate să aibă aceasta în a salva viața unui copil.

Cum se face secvențierea genetică la naștere?

Screening-ul nou-născutului constă în mai multe teste pentru a evalua sănătatea inimii, auzul, precum și prezența în sânge a moleculelor sau proteinelor care indică o potențială boală. Pulsoximetria este un test neinvaziv folosit pentru a măsura cantitatea de oxigen din sângele bebelușului, un indiciu relevant referitor la funcția inimii și a plămânilor. În plus, se recoltează o probă de sânge din călcâiul bebelușului pentru analize metabolice și genetice. Acest test este util pentru a detecta până la 60 de boli care pot să apară la începutul copilăriei. În cazul în care se identifică o probabilitate crescută de a dezvolta o afecțiune, se recomandă un test pentru a determina dacă boala este cu adevărat prezentă.Secvențierea genetică la naștere vine cu o promisiune importantă în ceea ce privește detectarea și prevenirea precoce a bolii. Analizând structura genetică a unui individ încă de la naștere, se pot identifica variațiile genetice asociate cu anumite boli sau condiții ce pot interfera cu calitatea vieții în viitor. Detectarea cât mai devreme a acestor variații poate permite intervenții în timp util, planuri de tratament personalizate și monitorizarea atentă a sănătății copilului. 

Ce beneficii aduce secvențierea genetică la naștere?

Unul dintre principalele avantaje ale secvențierii genetice timpurii este potențialul de a detecta tulburări genetice rare. Multe afecțiuni genetice, cum ar fi fibroza chistică sau distrofia musculară Duchenne, pot să nu manifeste simptome evidente la naștere, dar pot avea consecințe care pun viața în pericol dacă nu sunt tratate. Prin identificarea precoce a acestor afecțiuni se pot concepe strategii adecvate de tratament, cum ar fi intervenții timpurii sau terapii direcționate, pentru a gestiona sau pentru a atenua efectele acestor tulburări.

În plus, secvențierea genetică poate detecta predispoziții genetice la boli comune care se manifestă de obicei mai târziu în viață, cum ar fi anumite tipuri de cancer sau afecțiuni cardiovasculare. Odată ce părinții și specialiștii obțin aceste informații, se pot lua măsuri proactive pentru a minimiza factorii de risc, pentru a promova un stil de viață sănătos și pentru a implementa programe adecvate de screening sau măsuri preventive.

Părinții care iau în calcul secvențierea genetică trebuie să fie conștienți atât de avantaje, cât și de potențiale riscuri sau dezavantaje.  Secvențierea genetică la naștere este foarte promițătoare în ceea ce privește șansele de a salva viața unui copil prin detectarea și intervenția timpurie, însă costurile pot să fie destul de ridicate. De asemenea, interpretarea datelor, confidențialitatea  și accesibilitatea sunt elemente de luat în calcul și de analizat pentru a lua o decizie în mod conștient.

Secvențierea genetică la naștere poate salva într-adevăr vieți, dar prezintă și dileme și provocări care trebuie abordate cu atenție. Este important să discuți cu medicul pentru a obține răspunsuri la toate întrebările pe care le ai. De asemenea, specialistul îți va indica posibile gratuități de care poți beneficia.

Surse: eu.usatoday.com, hudsonalpha.org, bmj.com