Un test genetic pentru gravide devine de acum gratuit, anunta Ministerul Sanatatii

Este de netagaduit importanta identificarii problemelor cauzate de mutatii genetice inca din timpul sarcinii. Pentru ca multe dintre testele concepute in acest sens sunt costisitoare, Ministerul Sanatatii propune oferirea acestui test genetic gratuit gravidelor.

Testul Panorama – pret

Ministrul Sanatatii, Sorina Pintea, a declarat ca bugetul pentru acest an al ministerului urmareste atat investitii, cat si programe nationale curative si de preventie, subliniind ca este cel mai mare buget de pana in prezent, ridicandu-se la suma de un miliard o suta de mii de lei. Prin comparatie, Sorina Pintea dezvaluie si bugetele din anii anteriori: in 2017 am avut 170 de milioane de lei, 2018 – 193 de milioane de lei.

Intre planurile viitoare, respectiv in cadrul programelor nationale de preventie asociate anului 2019, este inclus si testul Panorama de la Natera pentru femeile insarcinate. Iata si declaratia ministrului cu privire la acest test: “Au fost foarte multe discutii in spatiul public legate testul Panorama pe care il propunem pentru femeile insarcinate. Este vorba de un test pe care o femeie insarcinata poate sa il faca incepand cu saptamana a noua de sarcina si care depisteaza eventuale anomalii genetice. Testul este acurat in proportie de 99%. Deci, pana la urma este vorba de a risipi temerile normale ale viitoarelor mame in ceea ce priveste sanatatea copilului. Depisteaza anomalii precum sindromul Down, boli rare si alte aspecte care duc la multe drame familiale. Este un test care costa aproximativ 2.500 de lei si pe care nu orice viitoare mama si-l poate permite”.

Testul Panorama – ce informatii ofera gravidelor

Iata cateva dintre aspectele asupra carora testul isi demonstreaza utilitatea:

• Identifica riscul de anomalii genetice – pe baza sangelui mamei, care contine in timpul sarcinii si o parte din sangele copilului, identifica probabilitatea de a dezvolta cele mai frecvente anomalii genetice. Este singurul test care diferentiaza ADN-ul detal de cel matern prin metoda SNP (single nucleotide polimorfism), validat pentru fractie fetala de 2.8%.
• Determinarea sexului – incepand din saptamana 9 de sarcina acest test poate depista sexul cu o acuratete de +99.99%. Are cea mai scazuta rata de rezultate fals pozitive – 0.35% si cea mai scazuta rata de rezultate fals negative – 0,7%
• Este o metoda de screening non-invaziv, sigura si precisa – este necesara prelevarea de 2 eprubete din sangele mamei de 8-10 ml, iar durata pentru eliberarea rezultatului este de 10 zile.
• Este singurul test validat pentru screening de triploidie (copiii cu aceasta problema au un sex complet de cromozomi in plus, de obicei apare avortul spontan precoce sau supravietuiesc cateva zile dupa nastere; rata de incidenta este de 1:1000 sarcini de 10 saptamani)
• Este singurul test care determina sarcina molara completa – o tumora benigna care se dezvolta in uter (cand ovulul fecundat are un set in plus de cromozomi de la tata) si care poate cauza complicatii grave, inclusiv cancer
• Singurul test care poate detecta sindromul geamanului disparut (Vanishing Twin)
• Iata si anomaliile genetice depistate in mod concret: sindromul Down – trisomia 21 (copiii cu acest sindrom au trei copii ale cromozomului 21 si prezinta dizabilitati mentale si motorii medii-severe, probleme de sanatate; rata de incidenta este de 1:700 de nasteri), sindromul Edwards – trisomia 18 (dizabilitati mentale severe, malformatii cardiac, ale creierului sau rinichilor, malformatii fizice, se opresc din evolutie; rata de incidenta este de 1:3000 de nasteri), sindromul Patau – trisomia 13 (dizabilitati si malformatii severe, mai multe degete, buza de iepure, 10% supravietuiesc varstei de 1 an, majoritatea oprindu-se din evolutie; rata de incidenta este de 1:5000 nasteri), anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner, sindromul triplu X, sindromul Jacob’s)
• Depisteaza sindroame cauzate de microdeletii: sindromul Di George, sindromul deletiei 1p36, sindromul Angelman, sindromul Prader Willi, sindromul Cri du Chat.
• Este singurul test care recunoaste mozaicismul matern – asociat cu pana la 8.6% din rezultatele fals pozitive obtinute la screening-ul cromozomilor sexuali. Presupune secventierea ADN-ului din sange pentru a identifica genotipul fetal
• Alaturi de recoltarea unei probe de sange de la mama este recomandata si o proba de raclaj bucal de la tata (pentru a imbunatati rata de detectie a testului). Testul Panorama nu este recomandat femeilor cu sarcina gemelara (gemeni sau tripleti), celor care au utilizat ovule donate sau care au efectuat transplant medular. Este recomandat pacientelor cu varsta ridicata si celor cu pierderi de sarcina in antecedente

  Rezultatele vor fi trimise gravidei de catre medic si se vor prezenta sub urmatoarea forma:

• Rezultat cu risc scazut – probabilitatea ca fatul sa prezinte anomaliile cromozomiale testate este extrem de redusa (insa nu egala cu zero)
• Rezultat cu risc inalt – probabilitatea ca fatul sa prezinte anomaliile sunt mari, insa nu cu certitudine 100%. Medicul sau geneticianul va vor oferi informatii cu privire la teste suplimentare de confirmare a rezultatului. Exista si situatii rare in care rezultatul nu este unul concludent si in care se recomanda repetarea procedurii de recoltare.

In prezent exista si alte teste de screening prenatal, cu valoare predictiva pentru prezenta anomaliilor cromozomiale; testele mai vechi au rata mai mare de rezultate eronate (pot aparea rezultate fals-pozitive unde fetusii sanatosi pot primi un rezultat incorect cu risc inalt de anomalii genetice). Pentru a afla cu certitudine prezenta unei anomalii cromozomiale exista biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza, ambele insotite de riscuri (inclusiv oprirea sarcinii din evolutie).

In prezent in tara exista aproximativ 20 de clinici medicale unde poate fi efectuat testul Panorama, contra cost. Daca programul de testari prenatale va fi implementat, se estimeaza anual un numar de 200 000 de paciente.

Surse: www.viata-libera.ro; www.amspanoramatest.ro; https://ziarmedical.ro; www.csid.ro