Spina bifida: ghid complet pentru părinţii îngrijoraţi

Spina bifida este un defect din naştere care se manifestă la nivelul coloanei vertebrale. Acesta semnifică faptul că arcul vertebral nu este sudat complet. Mai exact, vertebrele care au rolul de a înconjura şi proteja măduva spinării se deschid. Astfel, măduva rămâne expusă.

Spina bifida: ce este?

Termenul „bifida” are îşi are originile în limba latină. „Bifidus” înseamnă „despărţit în două”.

Spina bifida este o afecţiune la nivelul coloanei vertebrale care apare din cauză că, în zilele 26-30 de sarcină, tubul neural embrionar nu se închide corespunzător. Dacă ţesuturile tubului neural nu se închid sau nu pot rămâne închise complet, apar simptomele. De obicei, apare în zona lombară, unde arcurile uneia sau chiar a mai multor vertebre nu se sudează aşa cum ar trebui. Astfel, prin această deschidere, ies la suprafaţă meningele şi rădăcinile nervilor spinali, nefiind acoperite de piele.

În mod surprinzător, spina bifida este a doua cea mai frecventă malformaţie congenitală din lume, după malformaţiile cardiace, afectând unul din 1.500 de copii. Se crede că se datorează unor factori genetici şi de mediu. S-a descoperit totuşi faptul că şansele de a dezvolta defecte de tub neural scad semnificativ atunci când se administrează acid folic cu două săptămâni înainte de concepţie şi în prima lună de sarcină. Specialiştii spun că această malformaţie se dezvoltă la foarte scurt timp după concepere, adesea chiar înainte ca mama să realizeze că este însărcinată.

Tubul neural, care este o structură de ţesut primitiv ce apare în prima lună de la concepţie, se dezvoltă treptat în nervi, oase şi ţesuturi. Ulterior, acestea vor forma sistemul nervos, măduva spinării şi coloana vertebrală.

Atunci când forma bolii este una severă, măduva spinării poate fi cu adevărat afectată, pentru că nu este protejată aşa cum ar trebui. Astfel, trebuie acordată o atenţie sporită acestui defect congenital, deoarece atunci când măduva spinării este afectată, poate fi atacat şi sistemul nervos central, adică creierul.

Cauze

Aşa cum menţionam anterior, specialiştii nu pot oferi cauze clare care declanşează spina bifida. Totuşi, pot numi o serie de factori care pot influenţa apariţia acestui defect. Printre aceşti factori, se numără:

• Istoricul familial de spina bifida
• Deficitul de acid folic al mamei
• Diabetul zaharat al mamei
• Obezitatea mamei
• Deficitul de proteine vegetale, fier, magneziu sau niacină
• Anumite medicamente: se pare că defectele congenitale apar mai des la copiii mamelor care, pe parcursul sarcinii, au luat medicamente pentru tratarea epilepsiei sau pentru tulburare bipolară

Se mai crede că spina bifida ar putea apărea în cazul în care organismul este expus la substanţe nocive, precum şi în cazul unui regim alimentar nesănătos.

Specialiştii spun că atunci când o femeie prezintă febră foarte ridicată şi de lungă durată pe parcursul sarcinii, există o posibilitate ca fătul să sufere de spina bifida.

Citeşte şi: Boli si afectiuni in sarcina care pot cauza anomalii la nastere

Spina bifida este o afecţiune congenitală care poate apărea sub patru forme distincte principale:

1. Spina bifida oculta
2. Defecte de tub neural închis
3. Meningocel
4. Mielomeningocel

Spina bifida oculta

Spina bifida oculta este cea mai uşoară formă a acestui defect congenital. „Oculta” înseamnă „ascunsă”. Astfel, este lesne de dedus faptul că defectul nu este unul vizibil. Cei mai mulţi dintre pacienţii afectaţi de spina bifida oculta nu prezintă semne ale bolii, cu atât mai puţin simptome neurologice.

În această variantă de spina bifida, defectul se manifestă exclusiv la nivelul vertebrelor. Meningele şi măduva spinării nu sunt afectate.

Spina bifida oculta înseamnă că partea exterioară a unora dintre vertebre nu este complet închisă, însă distanţa dintre vertebre este atât de mică încât măduva spinării nu are loc să iasă pe dinafară. Este posibil ca pielea de la nivelul leziunii să fie absolut normală. De asemenea, mai există posibilitatea ca, la nivelul leziunii, pielea să prezinte o zonă cu pilozitate mai mare decât în rest (creştere de păr mai accentuată), o pată sau un semn precum semnele din naştere.

În general, copiii care se nasc cu spina bifida oculta nu prezintă niciun fel de probleme de sănătate legate de acest defect pe parcursul vieţii. Această formă de spina bifida manifestă foarte rar simptome şi cu atât mai puţin complicaţii. De fapt, de cele mai multe ori, spina bifida oculta este descoperită de pacienţi în mod accidental, atunci când persoanele fac o analiză din alte motive, precum o radiografie sau un RMN.

Defectele de tub neural închis

Defectele de tub neural închis se pot manifesta printr-o multitudine de anomalii ale structurilor măduvei spinării. Pot apărea defecte la nivelul ţesutului adipos, al ţesutului osos sau al meningelor. În multe dintre aceste situaţii, nu apar simptome. Atunci când acestea apar însă, printre ele se numără incontinenţa urinară sau fecală şi paralizia parţială.

Meningocelul

Meningocelul posterior este cea mai rară formă de spina bifida. Acesta se mai numeşte şi chist meningeal. El implică meningele, membranele care acoperă şi protejează măduva spinării şi creierul. În cazul meningocelului, meningele împing prin locul lăsat liber de vertebre. Drept urmare, scurgerile de lichid din coloana vertebrală împing în piele.

Acest tip de spina bifida este observabil, deoarece se manifestă prin intermediul unei umflături la nivelul pielii. La fel ca la spina bifida oculta însă, cel mai adesea, nu există alte simptome nici când vine vorba de această formă a afecţiunii. În cazul meningocelului posterior, vertebrele se dezvoltă normal. Meningele, pe de altă parte, sunt forţate în gaura sau găurile dintre vertebre. La fel ca la spina bifida oculta, nici persoanele cu meningocel posterior nu sunt neapărat dispuse la probleme de sănătate pe termen lung legate de acest defect congenital. De asemenea, sistemul nervos nu este deteriorat. În unele cazuri, aceste chisturi pot fi eliminate pe cale chirurgicală.

Spina bifida aperta – mielomeningocelul

Mielomeningocelul este cea mai gravă formă de spina bifida. În limba latină, „aperta” înseamnă „deschis”. În cazul în care copilul suferă de spina bifida aperta, prin spaţiul dintre vertebre împing atât meningele, cât şi măduva spinării.

De cele mai multe ori, copiii care se nasc cu mielomeningocel sau cu spina bifida aperta, suferă şi de hidrocefalie. Hidrocefalia reprezintă acumularea de lichid în jurul creierului. Din cauză că măduva spinării nu se dezvoltă normal şi este deteriorată, de cele mai multe ori, un copil cu mielomeningocel suferă de o paralizie.

Locul în care apare deschiderea în coloana vertebrală este factorul principal care influenţează gradul de paralizie al copilului. Dimensiunea deschiderii din spate este direct proporţională cu gradul de paralizie. Cu cât aceasta este mai mare, cu atât gradul de paralizie este mai ridicat. Apare şi în acest caz o umflătură la nivelul pielii, de data aceasta mai pronunţată. În caz de spina bifida aperta, umflătura este cauzată de împrăştirea unei părţi din nervii spinali din canalul vertebral. De obicei, nervii sunt afectaţi, ceea ce poate duce la incontinenţă urinară sau fecală (incapacitatea de a controla vezica urinară sau intestinele), probleme de coordonare şi dificultăţi de mers.

În caz de spina bifida aperta, pielea este deschisă şi nervii sunt expuşi. Adiţional paraliziei cauzate de această afecţiune, expunerea acestor nervi şi ţesuturi face copilul să fie şi mai predispus la infecţii, unele dintre ele care chiar pot pune viaţa în pericol.

Multe persoane cu acest tip de spina bifida pot suferi şi de o anomalie a cerebelului, numită malformaţia Arnold Chiari de tip II. Aceasta este o afecţiune care determină deplasarea în jos (deci hernierea) cerebelului către orificiul de la baza craniului. Acest lucru este însoţit de mielomelingocel lombar şi determină paralizia parţială sau totală. În acest caz, se dizlocă şi vermisul cerebelos şi trunchiul cerebral. Şi această malformaţie poate provoca hidrocefalie.

Simptome

Cel de-al treilea şi cel de-al patrulea tip de spina bifida, adică melingocelul şi mielomelingocelul, sunt vizibile de la naştere, prin umflătura de la nivelul pielii.

Multe dintre simptomele asociate cu cazurile mai grave de spina bifida pot rămâne, chiar dacă severitatea lor poate scădea, chiar şi după una sau mai multe operaţii de corectare a defectelor. Printre acestea se numără:

• Paralizia parţială sau totală
• Scolioza (curbura coloanei vertebrale)
• Deformări ale şoldurilor sau ale picioarelor
• Incontinenţa urinară sau fecală
• Hidrocefalia

Hidrocefalia, acumularea de lichid în jurul creierului, este o problemă comună cu care se pot confrunta cei care suferă de spina bifida. Este normal şi sănătos să existe o anumită cantitate de lichid în jurul creierului, însă în cazul hidrocefaliei, acest lichid nu se descarcă în mod natural. Dacă nu este tratată, hidrocefalia poate duce la probleme neurologice sau chiar la întârzieri mentale. Totuşi, dacă este tratată corespunzător, cei care suferă de această afecţiune se pot dezvolta normal.

Unii copii care suferă de mielomeningocel (spina bifida aperta) au măduva spinării legată. În mod normal, măduva spinării trebuie să circule liber, dar în cazul lor, aceasta nu se poate mişca în sus şi în jos ca la persoanele sănătoase. Aceasta este cauza principală pentru scolioză şi pentru deformările picioarelor sau ale şoldurilor.

Posibile complicaţii

Spina bifida, în special formele agresive ale afecţiunii, pot duce la diferite complicaţii. De exemplu, tulburările tractului urinar, cauzate de drenajul slab, şi obezitatea, cauzată de lipsa activităţii fizice, sunt două complicaţii comune în cazul pacienţilor cu spina bifida.

La destul de multe persoane cu spina bifida, apar fracturile osoase patologice. O fractură patologică este o fractură care nu apare neapărat din cauza rănirii osului, ca în majoritatea cazurilor, ci mai degrabă din cauza unei slăbiciuni sau a unei boli de oase.

Adesea, în cazul persoanelor afectate, corpul produce mai puţin din hormonul de creştere, aşa că pot avea o statură mai mică decât majoritatea copiilor de vârsta lor.

Deşi cele mai multe persoane care suferă de spina bifida au o inteligenţă normală, pot apărea dificultăţi de învăţare, din cauza hidrocefaliei. De asemenea, specialiştii au constatat că persoanele afectate de această anomalie se pot confrunta mai uşor cu probleme psihologice, sociale sau sexuale.

Diagnosticare

Există mai multe tipuri de teste pe care femeia însărcinată le poate face pentru a determina dacă fătul suferă sau nu de spina bifida. Unul dintre ele este un test de sânge – ecran seric maternal triplu sau cvadruplu. De asemenea, o ecografie fetală poate determina dacă fătul are această afecţiune.

Dacă testul ales sugerează posibilitatea existenţei unui defect congenital, se poate face o amniocenteză. Acest test va da un răspuns mai sigur în legătură cu prezenţa sau non-prezenţa spinei bifida la făt. Totuşi, este un test periculos, pentru că există riscul unui avort spontan. De asemenea, au existat cazuri în care, deşi rezultatele testelor au fost negative, copilul tot s-a născut cu spina bifida.

Tratament spina bifida

Din păcate, în prezent, nu există un tratament pentru spina bifida. În schimb, există modalităţi diverse pentru ameliorarea simptomelor. Cel mai adesea, este nevoie să se apeleze la chirurgie.

Există o gamă largă de proceduri chirurgicale fetale care se efectuează pentru a corecta diferite defecte congenitale, precum spina bifida. Chirurgia fetală presupune intervenţia chirurgicală asupra fătului atunci când acesta este încă în uter. Fetuşii care suferă de defecte de tub neural pot fi trataţi fie prin intermediul chirurgiei fetale deschise, fie al intervenţiei chirurgicale minim invazive prin fetoscop şi sonografie. În unele cazuri, intervenţia chirurgicală minim invazivă poate fi realizată fără incizie şi fără fetoscop.

Dacă este necesară, intervenţia chirurgicală fetală se poate realiza oricând între 18 şi 30 de săptămâni de gestaţie. Când vine vorba de intervenţia chirurgicală deschisă, există tot felul de riscuri, precum travaliul prematur. Desigur, şi riscurile ţin de mai mulţi factori, precum vârsta mamei (sunt mai afectate femeile foarte tinere şi cele foarte bătrâne), istoricul de fumat în sarcină sau sarcinile multiple.

Chiar şi aşa, luând în calcul toate riscurile obişnuite unei intervenţii chirurgicale, operaţia înainte de naştere creşte şansele unui copil care suferă de spina bifida de a dezvolta un sistem neural cât mai aproape de acel normal. De asemenea, cresc şansele sale de a merge cât mai aproape de normal.

Pe măsură ce copiii care suferă de spina bifida înaintează în vârstă, ei pot avea nevoie de cârje sau de proteze, în cazul în care paralizia este minoră. De asemenea, în funcţie de gradul afectării măduvei spinării, este posibil să fie nevoie de intervenţii chirurgicale suplimentare.

De asemenea, pacienţii care suferă de spina bifida se pot confrunta, pe parcursul vieţii, cu diferite infecţii – de exemplu, infecţii al vezicii urinare -, deci este posibil să aibă nevoie de tratamente cu antibiotice. Atenţie! Orice tratament se ia numai la recomandarea medicului.

De asemenea, în funcţie de gradul de paralizie, persoanele care suferă de spina bifida pot apela la fizioterapie sau kinetoterapie, pentru a-şi corecta mişcările, în special cele din zona picioarelor, şi pentru a avea o viaţă cât mai aproape de normalitate.

Citeşte şi: Cand si cum se descopera malformatiile la inima la nou-nascuti

Surse: https://www.mayoclinic.org/, https://www.reginamaria.ro/, https://centrokinetic.ro/, https://www.sfatulmedicului.ro/