Nou-născut cu sindrom Down: ghid informativ

Să ai un nou-născut cu sindrom Down poate fi o provocare. Dar este un copil special, care are șanse să ducă o viață normală; dacă îi oferi suport și ajutor.

Această boală genetică este de mai multe tipuri. Unii copii au probleme fizice și neurologice mai mari, alții mai ușoare. Dezvoltarea și integrarea lor în societate este posibilă și depinde de mai mulți factori.

Despre sindromul Down

Sindromul Down este cea mai întâlnită boală genetică, mai frecventă în rândul băieților. 1 din 1000 de copii se naște cu această afecțiune. Însă gradul de dizabilitate diferă, deși majoritatea celor afectați arată aproape identic.

La naștere, este greu de stabilit cum va evolua boala. Însă, potrivit medicilor, este cert faptul că sindromul nu are leac, este permanent. În cele mai multe cazuri, la nou-născut cu sindrom Down, există și alte afecțiuni asociate. De exemplu, boala celiacă, malformații renale, afecțiuni ale inimii, infertilitate, leucemie.

 Sindromul Down cromozomi

Copiii cu sindrom Down se nasc cu un cromozom în plus; au o copie suplimentară a cromozomului 21. De aceea boala se numește și ,,Trisomia 21”. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi. În cazul sindromului Down, există 47 de cromozomi. Ce sunt cromozomii? Mănunchiuri (legături) de gene. Aceste structuri sunt formate din ADN, molecula care are informația genetică și o transmite.

Tipuri de sindrom Down

Sindromul Down este de mai multe tipuri:

1. Trisomia 21 standard, omogenă și liberă

Cele mai multe dintre cazuri, circa 95%, sunt de acest tip. Cromozomul în plus se găsește în ovul sau în spermă; dar poate să apară și în prima diviziune celulară.

• Trisomia 21 prin translocare/translocație:

În acest tip de sindrom Down, în timpul diviziunii celulare se rupe o parte din cromozomul 21, se mută și se unește cu cromozomul 14 sau un alt cromozom 21. Este singura formă moștenită pe linie maternă sau paternă. Însă părintele purtător nu are sindromul. Aproximativ 4% dintre cazurile de Down sunt de acest tip.

• Trisomia 21 de tip mozaic, liberă:

Doar în anumite celule este prezent cromozomul . În consecință, persoana afectată poate avea mai puține caracteristici mentale sau/și fizice care sunt întâlnite de obicei în sindromul Down. Numai 1% dintre cazurile de Down au această formă.

Media de viață a copiilor cu sindrom Down

În ultimii ani, potrivit medicilor, a crescut media de viață a persoanelor cu sindrom Down. Majoritatea pot ajunge la circa 60 de ani și chiar mai mult. Specialiștii leagă speranța de viață de bolile asociate sindromului. Un deces prematur poate fi cauzat de malformațiile cardiace, de exemplu. În general, circa 5% dintre copiii cu acest sindrom nu trăiesc mai mult de un an.

Sindromul Down: cauze

Deși lumea medicală a descoperit că diviziunea celulară anormală stă în ,,spatele” sindromului Down; cauza exactă care provoacă această problemă cromozomială este necunoscută.

Specialiștii spun că există anumiți factori de risc, precum vârsta părinților.

Medicii afirmă că dacă mama are peste 35 de ani, și tatăl peste 40, riscul este mai ridicat. (Însă, este doar un factor de risc, nu o certitudine. Sunt multe cazuri cu părinți sub 30 de ani. )

Specialiștii mai susțin că un alt factor de risc este moștenirea genetică. Concret, părinții sunt purtători, (deși ei nu știu și nu au boala), ai unei translocații pentru această afecțiune.

Simptome sindromul Down la nou-născuți

Potrivit specialiștilor, există zeci de caracteristici (peste 50) care sunt asociate cu această boală genetică. Însă ele variază, la fiecare nou-născut cu sindrom Down. Nu toți au același număr de caracteristici sau grad de afectare.

La ce simptome să fii atentă? Ce caracteristici poate avea un nou-născut cu sindrom Down?

• Nasul și gura sunt mici
• Picioarele sunt late și scurte
• Mâinile sunt scurte și pătrate
• Urechile sunt, de asemenea, mici și au o formă atipică
• Ochii sunt înclinați în sus, migdalați
• Tonusul muscular este slab
• Musculatura abdominală are un tonus scăzut
• Greutate mai mică
• Limba este bombată și tinde să iasă
• Malformații la nivelul unor organe, în general: cardiace
• Dezvoltarea este mai lentă față de un copil tipic
• La nivelul gâtului, exces de piele
• Înălțimea este mai mică
• Pielea poate fi uscată
• Pete albe pe iris, mici

În funcție de caz, nou-născutul poate să nu aibă probleme congenitale grave, chiar dacă are trăsături faciale specifice sindromului.

Analize/investigații sindrom Down

După naștere, medicii stabilesc diagnosticul pe baza unui examen clinic, dar și a anamnezei.

Totodată, printr-o probă de sânge de la bebeluș se face o analiză cromozomială care confirmă diagnosticul de sindrom Down. După recoltare, rezultatele vin, în general, în maxim trei săptămâni.

În plus, pot fi necesare examene imagistice, hormonale, biochimice dar și de specialitate. Concret, consult neurologic, cardiologic, oftalmologic etc.

De asemenea, se face radiografia coloanei cervicale, la vârsta la care indică medicul.

De ce sunt necesare investigațiile și analizele? Nu doar pentru a depista/confirma existența sindromului, ci și pentru ca medicii să identifice cât mai devreme afecțiunile asociate, (dacă este cazul). Este important ca acestea să fie monitorizate și tratate.

Sindromul Down: tratament

Sindromul Down nu are un tratament specific, potrivit specialiștilor. Vestea bună este că sunt multe metode terapeutice, terapii, programe care ajută. Însă, este important ca părintele să îl ducă pe copil la acestea de la o vârstă cât mai fragedă. Cele mai multe terapii de recuperare trebuie să înceapă înainte de 4 ani. Despre ce este vorba, concret?

• Terapie ocupațională
• Activități recreative și sociale
• Terapie logopedică
• Kinetoterapie
• Programe de pregătire profesională
• Învățământ specializat
• Terapie cu animale
• Tratament ortopedic, dacă este cazul
• Terapia ABA (una dintre cele mai eficace metode)

Debilitatea mintală se regăsește în multe cazuri, și aceasta se accentuează o dată cu vârsta. Însă părinții trebuie să facă echipă cu medicul pentru a-l învăța pe copil să fie cât mai autonom: să se spele, să mănânce singur, să se îmbrace, să strângă jucării etc. De asemenea, ajută foarte mult susținerea și sfatul altor părinți care trec prin aceeași situație.

Reține faptul că, dacă un copil cu sindromul Down merge la o școală normală, chiar dacă este independent într-o anumită măsură; totuși va avea nevoie de un profesor de sprijin și de o curriculă adaptată. Psihoterapeuții afirmă că integrarea depinde mai puțin de abilitățile cognitive. Contează dacă copilul poate interacționa cu ceilalți oameni și se adaptează la mediu.

Este important ca cel mic să primească tratament dacă are afecțiuni asociate sindromului sau apar complicații. Uneori este nevoie de intervenții chirurgicale pentru malformațiile oculare sau cardiace. Alteori, este necesar tratamentul medicamentos pentru problemele digestive sau hematologice, de exemplu.

Însă majoritatea copiilor se confruntă cu tulburări de auz, de vedere și cu anumite afecțiuni cardiace. Dacă micuțul tău are probleme de sănătate asociate cu Down, nu te alarma! Medicii spun că majoritatea pot fi tratate.

Copilul trebuie învățat și îndrumat să facă exerciții fizice pentru a-și menține o greutate normală. Este indicată o dietă sănătoasă.

Scopul final al terapiilor și programelor în care este inclus un pacient cu Down este să îi dezvolte abilitățile și aptitudinile, să ajungă la capacitatea lui intelectuală maximă, să fie cât mai independent și să se integreze în societate. Cu alte cuvinte, îmbunătățirea calității vieții.

Nu pleca urechea la sfaturi neavizate! Există și ,,tratamente” controversate pentru sindromul Down, care sunt recomandate online și offline.

Un copil cu sindromul Down este special, deși diferit! Nu îl privi altfel decât ca pe o binecuvântare. Vei învăța multe lecții de la el, mai ales despre iubire.

Surse: asociatiadown.ro, medlife.ro, webmd.com, drmax.ro, mihaelapeteanu.ro, bioclinica.ro, pediatriko.ro, rohealthreview.ro