Translucenţa nucală: ce este, de ce să faci testul şi ce reprezintă rezultatele?

Felicitări, visul tău de a rămâne însărcinată a devenit realitate. Iar acum, sănătatea celui mic devine cel mai important lucru pentru tine. Pentru a te asigura de sănătatea bebelușului ce zi de zi îți face burtica tot mai vizibilă, medicul care se ocupă de monitorizarea sarcinii îți va recomanda analizele și ecografiile necesare. Printre acestea, în primul trimestru de sarcină medicul îți va recomanda translucența nucală.

Ce este translucenţa nucală?

Între săptămânile 11-14 de sarcină, medicul va efectua ecografia de trimestru 1, astfel încât vei putea să-ţi vezi copilul pentru prima dată. Această ecografie este un test prenatal util pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down sau a unor malformaţii majore la nivelul inimii.

Ecografia pentru screeningul translucenţei nucale măsoară spaţiul transparent (translucent) la nivelul ţesutului din spatele gâtului copilului. Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid la acest nivel, ceea ce va face ca spaţiul să devină mai îngroşat şi mai lărgit decât se aşteaptă în mod normal.

Ce este testul pentru translucenţa nucală?

Testul pentru translucenţa nucală este o investigație prenatală neinvazivă utilizată pentru identificarea unor anomalii cromozomiale, cum sunt sindromul Down sau sindromul Edwards sau a unor malformații majore la nivelul inimii.  Ecografia pentru screeningul translucenței nucale se efectuează între săptămânile 11 și 14 de sarcină, pentru că în acest interval de timp baza gâtului este încă transparentă (ultima zi cand o poţi efectua este atunci când sarcina are 13 săptămâni şi 6 zile). Se efectuează în combinaţie cu evaluarea prezenţei sau absenţei osului nazal, precum şi a unor teste de sânge cunoscute drept testul combinat sau testul screening de trimestru 1 (bitestul).

Luând în considerare faptul că regiunea nucală se îngroaşă de la o zi la alta, s-au efectuat mai multe studii care au stabilit grosimea acesteia pentru fiecare zi a intervalului gestaţional cuprins între săptămâna 11 şi 14 de sarcină.

De ce este recomandat să faci testul pentru translucenţa nucală?

Această ecografie făcută în primul trimestru al sarcinii ajută la monitorizarea corectă a sarcinii pe parcursul acesteia și poate ajuta la depistarea anomaliilor cromozomiale ale fătului și evitarea riscului unui avort spontan. Ecografia de translucență nucală este o testare nedureroasă, care durează în jur de 15, 20 de minute. Este lipsită de riscuri pentru făt și nu creează niciun disconfort mamei, decât poate acela emoțional, referitor la rezultatul testului imagistic.

Testul de translucență nucală se realizează cu ajutorul unei ecografii cu ultrasunete. Astfel, fătul este măsurat în întregime, i se măsoară și zona nucală, de la ceafă și se calculează rezultatele.

În afara detectării anomaliilor fetale, această ecografie are și alte beneficii cum ar fi:

• stabilirea cu exactitate a termenului sarcinii
• diagnosticarea sarcinilor multiple
• diagnosticarea unei sarcini oprite din evoluție

Citeşte şi: Tot ce trebuie sa stii despre testul Panorama

Ce malformaţii se pot depista prin intermediul translucenţei nucale?

Sindromul Down și sindromul Edwards sunt două dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale, având incidență de 1/700 și respectiv 1/6000 nou-născuți.

Sindromul Down (Trisomia 21), aduce unele modificări ale trăsăturilor cum ar fi modificări faciale, statură mica, hipotonie musculară sau anomalii cardiace. De asemenea, persoanele cu sindromul Down prezintă grade diferite de dezvoltare intelectuală.

Deși mamele cu vârsta de peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, 80% din bebelușii afectați sunt născuți de mame cu vârsta mai mică de 35 de ani.  

Multe sarcini în care copiii sunt afectați de sindromul Edwards nu sunt duse la termen, iar jumătate din copiii cu sindrom Edwards mor în primele luni de viață din cauza defectelor congenitale multiple.

Citeşte şi: Test Harmony în sarcină: indicații și prețuri

Ce înseamnă o translucenţă nucală îngroşată?

Rezultatul screeningului ecografic al translucenţei nucale este de fapt o expresie statistică ce corelează mai mulţi factori, şi anume:

• vârsta gestaţională
• vârsta mamei
• valorile ecografice ale regiunii nucale (translucenţa nucală)

De exemplu, o gravidă cu vârsta de 35 de ani are un risc de 1 la 270 să nască un copil cu sindrom Down. Acest risc creşte proporţional cu înaintarea în vârstă a femeii. Astfel, indiferent de situaţie, una din 270 de femei cu vârsta de 35 de ani va avea un copil cu această afecţiune genetică gravă. Prognosticul legat de vârstă este destul de îngrijorător, astfel că fiecare femeie peste 35 de ani care îşi doreşte un copil trebuie să ia în considerare acest lucru. Riscul unei gravide cu vârsta de 35 de ani de a avea un copil cu sindrom Down rămâne tot 1 la 270, chiar dacă valorile translucenţei nucale sunt normale. În cazul în care testul este anormal însă, riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomială creşte semnificativ.

Asemănător cu alte teste de screening, şi screeningul translucenţei nucale nu poate formula un diagnostic cert, deseori putându-se obţine rezultate fals-pozitive şi, respectiv, fals-negative. Asta înseamnă că nu orice gravidă care are testul modificat va avea un copil cu o anomalie cromozomială şi, respectiv, nu orice femeie însărcinată cu un test normal va avea garanţia că va naşte un copil normal.

Gravida trebuie să ceară sfatul unui specialist în medicina materno-fetală sau unui genetician care îi poate prezenta exact riscurile unei sarcini patologice (făt cu anomalii cromozomiale). Bazându-se pe studiile medicale şi pe statisticile din domeniu, acesta va decide, împreună cu gravida, dacă este recomandat sau necesar ca aceasta să mai efectueze şi alte teste de screeening sau diagnostic prenatal.

Medicul îi va explica gravidei riscurile investigaţiilor care pot confirma un diagnostic de suspiciune (amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale), dar şi implicaţiile naşterii unui copil cu o anomalie cromozomială incurabilă.

Valorile translucenţei nucale sunt modificate şi în alte anomalii congenitale, pe lângă sindromul Down, aşa cum sunt anomaliile congenitale de cord. În acest caz, este recomandată efectuarea unei ecografii care evaluează anatomia şi funcţia cordului fetal (ecocardiografie).

În cazul în care se identifică o anomalie congenitală de cord, fătul va necesita o monitorizare continuă pe toată durata gestaţiei şi, de asemenea, asistenţa medicală de specialitate imediat după naştere. Unele malformaţii congenitale de cord pot fi corectate chirurgical, imediat după naştere sau după un interval de câteva săptămâni sau luni de la naştere.

Cum se interpretează valorile testului pentru translucenţa nucală?

Vei primi rezultatul sub forma unui raport care exprimă şansele ca bebeluşul să aibă o anomalie cromozomială.

De exemplu, ţi se poate spune că şansa de a avea un copil cu sindrom Down este 1: 30 sau 1: 4000. Un risc 1:30 înseamnă că pentru fiecare 30 femei care au acelaşi rezultat, un copil va avea sindrom Down, iar alţi 29 nu vor avea. În acelaşi mod, dacă riscul este 1:4000, asta înseamnă că la fiecare 4000 de femei cu acelaşi rezultat, un copil va avea anomalia cromozomială, în timp ce 3999 nu. Cu cât este mai mare denumitorul (al doilea număr), cu atât este mai mic riscul.

De asemenea, ţi se va spune că rezultatul este “normal” sau “anormal”, în funcţie de unde se situează el raportat cu o valoare limită (cutoff). De exemplu, anumite teste au această valoare limită de 1: 250. Ca urmare, un rezultat de 1: 4000 ar trebui să fie considerat normal, deoarece riscul să fie vreo problemă este mai mic decât 1:250. Un raport de 1: 30 este considerat anormal, deoarece riscul este mai mare decât 1:250.

Ce înseamnă translucenţa nucală de 2.8 mm

S-a constat că, cu cât valorile translucenței nucale sunt mai ridicate, cu atât riscul fătului de a avea o anomalie genetică sau malformație majoră crește. Spre exemplu, la o translucență nucala de 5 mm, șansa că fătul să aibă o malformație genetică sau o malformație majoră este de aprox 50%.

În principiu, când rezultatul la o ecografie de translucență nucală este peste 3-3.5 mm oricând între săptămânile 11 și 13 și 6 zile, se impun investigații suplimentare. De asemenea, o translucență nucală mai mare de 6.5 mm este asociată cu un risc foarte mare de moarte intrauterină, iar lucrul acesta se poate întâmpla de cele mai multe ori până în cea de-a 20-a săptămână de sarcină.

În sarcinile cu o translucență nucală sub 3 mm, părinții trebuie informați că șansa bebelușului de a se naște fără anomalii majore genetice sau ale structurii organelor este de aproximativ 95%. Însă, un rezultat la ecografia de translucență nucală peste limita normală nu însemnă neapărat că părinții nu vor avea un bebeluș sănătos.

După ce este depistată o translucență nucală crescută, este recomandat de asemenea să se efectueze o ecografie în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină. Este posibil că la 16 săptămâni translucența nucală crescută să se remită, iar dacă fătul arată ecografic normal, fără defecte majore, părinții pot fi reasigurați că, cel mai probabil, vor avea un copil sănătos.

Ce înseamnă translucenţa nucală peste 3

O grosime a translucenţei nucale peste 3 mm este asociată cu o creştere exponenţială a riscului malformativ, trecând de 10 % (3 % pentru cardiopatii) între 3 si 4,4 mm, la 25 % (20 % pentru cardiopatii) intre 5,5 si 6,4 mm. Cele mai frecvente sunt malformaţiile cardiace, anomaliile peretelui abdominal, precum şi anomaliile osoase.

Regăsim, de asemenea, o creştere a sindromurilor genetice, precum hiperplazia congenitală suprarenală, sindromul Noonan sau Smith-Lemli-Opitz. Riscul opririi sarcinii în evoluţie este majorat la 10 – 20 % pentru o translucenţă nucală peste 3,5 mm. Marea majoritate a acestor accidente survine înainte de 20 de săptămâni.

Pe scurt, regăsim o traslucenţă nucală de 3,5 mm sau mai mult între 11 şi 14 săptămâni în 1 % dintre sarcinile cu un risc de aneuploidie foarte ridicat (de 20 la peste 65 %), precum şi în cardiopatii, sindromuri genetice şi deces fetal înainte de 20 de săptămâni.

Screeningul pentru translucenţa nucală va detecta aproape 70-80% din copiii care ar putea avea sindrom Down, atunci când este folosit singur. În combinaţie cu bitestul, rata de detecţie creşte la 79-90%. Un astfel de rezultat nu înseamnă că bebeluşul are sindrom Down, ci că există o mare suspiciune care să indice efectuarea unor teste suplimentare de diagnostic. În plus, testul are o rată de 5% de rezultate fals-pozitive, adică rezultatul ar putea sugera că este o problemă cand, de fapt, aceasta nu există.

Surse: https://fetalmedicine.org/, https://www.reginamaria.ro/, https://femmeboutiquemedical.com/, https://www.cdt-babes.ro/, https://www.clinicaluna.ro/